Mitochondrial disorders have a broad clinical spectrum and are genetically heterogeneous, involving two genomes. These disorders may be develop at any age, with isolated or multiple system involvement, and any pattern of inheritance. Neurological involvement is the most frequent, and concerns muscular, peripheral and central nervous system. Among these diverse signs, some are suggestive of mitochondrial disease, such as progressive external ophthalmoplegia, exercise intolerance, psychomotor regression, stroke-like episodes, refractory epilepsy and Epilepsia Partialis Continua. Others are less specific and mitochondrial hypothesis may be evocated because of either association of different neuromuscular signs or a multisystemic involvement. This review describes the wealth of this neurological and neuromuscular symptomatology through different syndromes reported in the literature, according to preponderant signs and to modes of inheritance, as key elements to guide genetics testing.

Les maladies mitochondriales présentent un large spectre clinique et une grande hétérogénéité génétique liée au double contrôle génétique, rendant ainsi leur diagnostic difficile. Elles peuvent se manifester à tout âge, sous la forme d’une atteinte isolée ou le plus souvent d’atteintes associées de tissus ou organes, et tous les modes de transmissions sont possibles. L’atteinte neurologique est la plus fréquente. Elle concerne le système musculaire, nerveux périphérique et nerveux central, engendrant ainsi une grande diversité de signes. Certains sont très évocateurs de maladie mitochondriale, comme l’ophtalmoplégie progressive externe, l’intolérance à l’effort, la régression psychomotrice, les « pseudo-stroke », l’épilepsie réfractaire ou l’épilepsie partielle continue. D’autres sont moins spécifiques et c’est l’association de différents signes neurologiques, musculaires ou systémiques qui vont faire suggérer une hypothèse mitochondriale. Dans cette revue, nous présentons un aperçu de la richesse de cette symptomatologie à travers les différents syndromes décrits dans la littérature, en fonction du signe prépondérant et du mode de transmission, ainsi que des éléments clefs permettant d’orienter les analyses génétiques.