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Klinefelter syndrome and TESE-ICSI - 23/05/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.04.004 
Ingrid Plotton a, b, , c, d , Aurélie Brosse a, Beatrice Cuzin e, Hervé Lejeune a, c, d
a Service de médecine de la reproduction, hôpital Femme–Mère-Enfant, France 
b Laboratoire d’endocrinologie moléculaire et maladies rares, centre de biologie et de pathologie Est, hospices civils de Lyon, groupement hospitalier Est, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, France 
c Université Claude-Bernard – Lyon 1, 8, avenue Rockfeller, 69008 Lyon, France 
d Inserm U 846, 18, rue du Doyen-Lepine, 69500 Bron, France 
e Service d’urologie et de transplantation, hôpital Édouard-Herriot, CHU de Lyon, 5, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03, France 

Corresponding author.

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Abstract

Until few years ago, Klinefelter syndrome with a homogenous 47,XXY karyotype was considered a model of absolute male sterility. We will discuss first the potential fertility following Testicular Sperm Injection, then the physiopathology of spermatogenic failure and the origin of focal spermatogenesis and risk of aneuploidy in offspring, and third the advantage of searching spermatozoa earlier instead of adult age. The rate of positive sperm extraction seems to be better for younger patients. During childhood, there is a low rate of spermatogonia. The spermagonia, which completes the spermatogenesis, seems resulting from a rare clone of 46,XY gonia, having lost their extra X chromosome. Several arguments suggest that this focal spermatogenesis decreases with age. In addition, androgen treatment, frequently prescribed in case of Klinefelter syndrome, carries a risk of decreasing focal spermatogenesis by lowering gonadotropins. The question arises if it is necessary to expect the sperm cryopreservation before introducing androgen treatment. Further studies are necessary to determine the best age of sperm retrieval in case of Klinefelter syndrome.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Jusque récemment, le syndrome de Klinefelter, caractérisé par un caryotype homogène 47,XXY, était considéré comme un modèle de stérilité masculine définitive. Nous discuterons d’abord le potentiel de fertilité après TESE (TEsticular Sperm Injection ou micro injection intra ovocytaire), ensuite la physiopathologie des troubles de la spermatogenèse, de l’origine de la spermatogenèse focale et du risque d’aneuploïdie dans la descendance, et troisièmement de l’avantage de rechercher les spermatozoïdes tôt dans la vie plutôt qu’à l’âge adulte. Le taux d’extraction de sperme semble meilleur chez les patients plus jeunes. Pendant l’enfance, le taux de spermatogonies est faible. Les spermatogonies qui complètent la spermatogenèse semblent résulter de rares clones de spermatogonies 46,XY, ayant perdu leur chromosome X excédentaire chromosome. Plusieurs arguments suggèrent que cette spermatogenèse focale décroît avec l’âge. De plus, le traitement androgénique, fréquemment prescrit dans le syndrome de Klinefelter, entraîne un risque de diminution de la spermatogenèse focale par freinage des gonadotrophines. La question se pose de savoir qu’elle pourrait être le meilleur âge pour envisager une cryoconservation des spermatozoïdes avant introduction d’une androgénothérapie. Des études complémentaires apparaissent nécessaire pour déterminer l’âge idéal pour le recueil de sperme en cas de Syndrome de Klinefelter.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Klinefelter syndrome, Spermatogenesis, Fertility

Mots clés : Syndrome de Klinefelter, Spermatogenèse, Fertilité


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Vol 75 - N° 2

P. 118-125 - mai 2014 Retour au numéro
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  • Male fertility preservation, where are we in 2014?
  • Ellen Goossens, Herman Tournaye
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  • Are human male patients with DAX1/NR0B1 mutations infertile?
  • Célia Ravel, Capucine Hyon, Jean-Pierre Siffroi, Sophie Christin-Maitre

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