Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Syndrome endocrinien de l'hémochromatose héréditaire - 26/05/14

[10-037-A-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(14)64300-6 
F. Galland, MD-PhD
 CHU de Rennes, 16, boulevard de Bulgarie, 35000 Rennes, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 10
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

L'hémochromatose est en fréquence la première maladie génétique en France. L'hémochromatose héréditaire est une maladie due à une absorption excessive de fer alimentaire au niveau du tube digestif. Elle regroupe plusieurs entités génétiques, la plus courante en France étant l'hémochromatose de type 1 due à des mutations du gène HFE. La pénétrance clinique ou biologique de ce gène est variable d'une population à l'autre. Le dépistage familial de cette forme d'hémochromatose permet de déceler des patients à un stade plus précoce de la maladie. Cela a entraîné, depuis ces dix à 20 dernières années, une évolution de la sémiologie endocrinienne de l'hémochromatose : l'insuffisance « pluriglandulaire » des premiers cas décrits ne se rencontre plus. Le diabète et l'insuffisance gonadotrope sont les principales manifestations endocriniennes retrouvées dans ce contexte. La prévalence du diabète dans l'hémochromatose est de 5 à 10 %. Sur le plan physiopathologique, c'est dans un premier temps la surcharge hépatique en fer qui va entraîner une insulinorésistance et un diabète réversibles avec la déplétion en fer. Ensuite, la destruction des cellules β-pancréatiques entraîne une insulinopénie non réversible, malgré la déplétion en fer. L'hypogonadisme hypogonadotrophique (HH) est, par sa fréquence, la deuxième complication endocrine de l'hémochromatose. L'épidémiologie et l'histoire naturelle de l'HH reposent souvent sur des publications anciennes et/ou sur des petites séries. Les conséquences cliniques vont dépendre : de la date d'apparition pré-, per- ou postpubertaire, de la durée et de la profondeur du déficit en gonadotrophines, lui-même fonction de la surcharge en fer. L'HH de l'hémochromatose résulterait d'une atteinte fonctionnelle de la cellule gonadotrope consécutive à une surcharge en fer. Le diagnostic biologique de l'HH repose sur la mesure combinée des taux plasmatiques de gonadotrophines et stéroïdes sexuels : testostérone totale basse chez l'homme, estradiol bas chez la femme en âge de procréer et gonadotrophines non élevées. Le diagnostic est plus difficile dans les formes partielles ou en cas de cirrhose associée (l'élévation de la sex hormone binding globulin [SHBG] peut alors masquer la baisse de production testiculaire de testostérone). Le traitement de l'HH repose sur le traitement de la surcharge en fer et sur la substitution hormonale chez l'homme et chez la femme. Les autres atteintes endocriniennes de l'hémochromatose sont beaucoup plus anecdotiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Hémochromatose héréditaire, Diabète, Hypogonadisme, Insuffisance hypophysaire, Endocrinopathie


Plan


© 2014  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Tumeurs neuroendocrines digestives : mise au point
  • A. Al-Salameh, T. Aparicio, R. Cohen
| Article suivant Article suivant
  • Os et endocrinologie
  • C. Cormier

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.