Les anomalies génétiques des tumeurs sont de plus en plus souvent recherchées, non seulement pour la stratification pronostique au diagnostic, mais aussi pour proposer d’éventuelles thérapies dites « ciblées ». Parmi ces anomalies oncogénétiques, on recherche entre autres des amplifications, des gains, des délétions, des mutations, des anomalies d’expression de gènes… Ces anomalies devenant des critères de traitement, leurs définitions et leur interprétation méritent donc d’être bien appréhendées. Nous proposons une revue des quelques anomalies génétiques mentionnées et des conditions de leur interprétation pour aider utilement à la prescription et à l’analyse critique des indications des thérapies « ciblées ».

Genetic abnormalities in cancer are increasingly translated from bench to bedside, not only for prognostic stratification at diagnosis, but also to guide any “targeted” therapies. Among these abnormalities, amplifications, gains, deletions, mutations, abnormal expression are now routinely searched for. Hence, their definitions and their interpretation deserve to be perfectly well understood and shared. We propose a review of the definitions of these abnormalities and propose some landmarks for their interpretation. Meanwhile, we aim at assisting in the prescribing and critical analysis of indications of the so-called “targeted” therapies.