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Narcolepsie avec cataplexie - 13/06/14

Doi : 10.1016/j.neurol.2007.08.012 
Y. Dauvilliers a, , b, c , I. Arnulf c, d, e
a Service de neurologie, hôpital Gui-de-Chauliac, CHU de Montpellier, 80, avenue Augustin-Fliche, 34295 Montpellier cedex 5, France 
b Inserm U888, hôpital la Colombière, CHU, Montpellier, France 
c Centre de référence nationale maladie rare – narcolepsie et hypersomnie idiopathique, France 
d Fédération des pathologies du sommeil, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, France 
e Université Pierre-et-Marie-Curie, Paris-VI, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La narcolepsie est une maladie rare (20 à 30 cas pour 100 000 sujets) et handicapante du sujet jeune (début le plus souvent dans la seconde décade). Elle est caractérisée par des accès de sommeil irrésistibles et des cataplexies (pertes soudaines du tonus musculaire à déclenchement émotionnel). Les autres signes, inconstants, sont des hallucinations hypnagogiques, des paralysies du sommeil, une insomnie, des comportements oniriques moteurs et une prise de poids au début de l’affection. Le diagnostic est clinique mais nécessite quasi constamment un enregistrement polysomnographique de nuit et de jour : il met en évidence une latence moyenne d’endormissement en moins de huit minutes et au moins deux endormissements directs en sommeil paradoxal. L’association au génotype HLA DQB1*0602 est très sensible (92 %) mais peu spécifique. Depuis la découverte récente d’une mutation du récepteur 2 de l’hypocrétine chez le chien narcoleptique et de l’absence d’hypocrétine 1 dans le liquide céphalorachidien de 90 % des patients narcoleptiques avec cataplexie, un taux d’hypocrétine 1 inférieur à 110pg/ml est devenu un test hautement spécifique pour ce diagnostic. Ces taux éffondrés sont à mettre en rapport avec la perte des neurones à hypocrétine dans l’hypothalamus d’origine incertaine mais possiblement auto-immune. Le traitement comprend des stimulants de la veille (modafinil, méthylphénidate), des anticataplectiques (antidépresseurs) et du sodium oxybate. Les pistes thérapeutiques actuelles sont les agonistes de l’hypocrétine, les antagonistes des récepteurs H3 de l’histamine (un système d’éveil) et les immunosuppresseurs.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Narcolepsy is a rare, disabling sleep disorder, with a prevalence of 20 to 30 per 100,000. Its onset, from childhood to the fifties, peaks in the second decade. The main features are excessive daytime sleepiness and cataplexy or sudden loss of muscle tone triggered by emotional situations. Other less consistent symptoms include hypnagogic hallucinations, sleep paralysis, sleep maintenance insomnia, REM sleep behavior disorders, attention deficit and weight gain at disease onset. Narcolepsy with cataplexy remains a clinical diagnosis but nighttime and daytime polysomnography (multiple sleep latency tests) are useful to document a mean sleep latency below 8min and at least two sleep-onset REM periods. HLA typing shows an association with HLA DQB1*0602 in more than 92% of cases but was not included in the new diagnostic criteria. In contrast, a low hypocretin levels (values below 110pg/ml) in the cerebrospinal fluid (CSF) was highly specific for narcolepsy with cataplexy. The deficiency of the hypocretin system is well-established in animal models of narcolepsy (murine and canine narcolepsy) but also in human narcoleptics with a 90% reduction of CSF hypocretin levels in relation with an early loss of hypocretin neurons. The cause of human narcolepsy remains unknown, however an autoimmune process is most probable. The treatment of narcolepsy includes stimulants against sleepiness (modafinil, methylphenidate), anticataplectic drugs (antidepressants) and sodium oxybate. The current therapeutic target is oriented towards hypocretine agonists, histamine (an arousal system) H3 antagonists and immunosuppressants.

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Mots clés : Narcolepsie, Hypocrétine, Auto-immunité, Génétique, HLA, Somnolence

Keywords : Narcolepsy, Hypocretin, Autoimmune, Genetic, HLA, Sleepiness


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Vol 164 - N° 8-9

P. 634-645 - août 2008 Retour au numéro
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  • Interaction between theory and experiment in the study of sleep physiology: A historical survey of early sleep research
  • P.L. Parmeggiani
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  • Narcolepsie avec cataplexie chez l’enfant : particularités cliniques et approches thérapeutiques
  • M. Lecendreux, Y. Dauvilliers, I. Arnulf, P. Franco

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