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Infarctus cérébral et iridodonésis révélant une homocystinurie par mutation hétérozygote composite de la cystathionine bêta-synthase - 13/06/14

Doi : 10.1016/j.neurol.2007.12.004 
R. Lefaucheur a, , A. Triquenot-Bagan a, M. Quillard b, O. Genevois c, D. Hannequin a, d
a Service de neurologie, CHU de Rouen, 1, rue de Germont, 76031 Rouen cedex, France 
b Service de biochimie, CHU de Rouen, 76031 Rouen, France 
c Service d’ophtalmologie, CHU de Rouen, 76031 Rouen, France 
d Inserm U614, faculté de médecine, CHU de Rouen, 76183 Rouen, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

L’iridodonésis ou « iris trémulant » est une manifestation de l’ectopie cristallienne dont une cause fréquente est l’homocystinurie.

Observation

Nous rapportons le cas d’une femme, âgée de 42 ans, hospitalisée pour un infarctus cérébral sylvien gauche. L’examen trouva un iridodonésis bilatéral et le bilan biologique mit en évidence une hyperhomocystéinémie ainsi qu’une homocystinurie. L’homocystinurie était due à une mutation hétérozygote composite du gène de la cystathionine bêta-synthétase (CBS) de type I278T et D444N et un polymorphisme hétérozygote du gène de la méthylène-tétrahydrofolate-réductase (MTHFR). Le traitement associa une supplémentation vitaminique par folates et pyridoxine.

Conclusion

Cette observation d’homocystinurie est atypique par le caractère incomplet du phénotype, sa révélation tardive et la mise en évidence d’une mutation rare D444N associée à la mutation I278T du gène de la CBS.

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Abstract

Iridodonesis or tremulous iris is a clinical sign of ectopia lentis which is frequently associated with homocystinuria. We present a forty-two-year-old woman victim of a left middle cerebral artery ischemic stroke. The clinical examination found bilateral iridodonesis and laboratory tests showed an increased level of serum homocysteine and homocystinuria. Homocystinuria was caused by a compound heterozygous I278T and D444N mutation of cystathionine beta-synthase (CBS) gene and also a C667T heterozygous polymorphism of methylene-tetrahydrofolate-reductase gene. This case was atypical because of the incomplete phenotype, development of complications in adulthood and the association of a rare compound heterozygous mutation of the CBS gene.

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Mots clés : Homocystinurie, Ectopie cristallienne, Accident vasculaire cérébral, Cystathionine bêta-synthase

Keywords : Homocystinuria, Ectopia Lentis, Stroke, Cystathionine beta-synthase


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Vol 164 - N° 8-9

P. 728-732 - août 2008 Retour au numéro
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