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Diabètes sucrés néonatals - 28/07/14

[10-366-E-15]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(14)67109-2 
K. Busiah a, b, J. Beltrand a, b, c, L. Vaivre-Douret a, b, d, S. Drunat e, R. Scharfmann c, H. Cavé e, f, M. Polak a, b, c,
a Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique, hôpital Necker-Enfants-malades, AP-HP, Institut Imagine, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Université Paris-Descartes, Sorbonne Paris Cité, 12, rue de l'École-de-Médecine, 75006 Paris, France 
c Inserm U1016, Institut Cochin, 22, rue Mechain, 75014 Paris, France 
d Inserm UMR-S0669, Paris, France 
e Service de génétique, Unité fonctionnelle de génétique, hôpital Robert-Debré, AP-HP, 48 boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 
f Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le diabète « néonatal » (DNN) est une maladie génétique rare (une naissance vivante sur 90 000 à 260 000). Il se définit par l'existence d'hyperglycémies liées à l'insuffisance ou à l'absence d'insuline circulante et survenant avant l'âge de 1 an. Ces hyperglycémies nécessitent un traitement soit de façon transitoire dans environ la moitié des cas, soit de façon permanente. Deux grands groupes de mécanisme expliquent la maladie : anomalie de développement du pancréas ou anomalie de fonction de la cellule β pancréatique. Les causes génétiques les plus fréquentes de diabète néonatal avec anomalie de fonction de la cellule β sont les anomalies du locus 6q24 et les mutations des gènes ABCC8, KCNJ11, codant pour les sous-unités du canal potassique de la cellule β impliqués dans le lien entre métabolisme de celle-ci et sécrétion d'insuline. D'autres gènes sont associés à une malformation du pancréas ou à une destruction des cellules β. Comparés aux patients avec une mutation dans ABCC8 ou KCNJ11, les patients avec anomalie de 6q24 ont un poids et une taille de naissance plus faibles, un âge au diagnostic et un âge de rémission plus précoces et une fréquence plus importante de malformations. Les patients avec une mutation dans ABCC8 ou KCNJ11 ont des troubles neurologiques et neuropsychologiques chez tous ceux testés finement. Jusqu'à 86 % des patients ayant une rémission récidivent leur diabète à l'âge pubertaire, sans qu'il existe une différence selon la cause génétique. Tous ces résultats plaident pour l'importance d'un suivi au long cours par une équipe multidisciplinaire pédiatrique puis de médecins d'adultes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Diabète néonatal transitoire, Diabète néonatal permanent, Anomalie du chromosome 6q24, KCNJ11, KIR6.2, ABCC8, SUR1, Diabète monogénique, Insuline, Rémission, Récurrences, Malformations, Retard de croissance intra-utérin, Maladie neuroendocrine, Dyspraxie, Maladie neuropsychologique


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