Le syndrome de Barth associe une cardiomyopathie, une myopathie, une neutropénie chez des garçons (MIM 302060 Orphacode 111). Cette maladie génétique liée à l’X est associée à des mutations du gène TAZ. La maladie est extrêmement rare (incidence à la naissance entre 1 à 3 cas par an en France). Nous proposons ici des recommandations concernant la démarche diagnostique et la prise en charge multidisciplinaire. Nous faisons également la proposition de l’utilisation d’une prophylaxie des infections par immunoglobulines polyvalentes par voie intraveineuse pendant la petite enfance. En effet, la mortalité du syndrome de Barth survient principalement avant l’âge de trois ans et elle est souvent liée à des infections virales « banales » précipitant une insuffisance cardiaque aiguë.

Barth syndrome associates cardiomyopathy, myopathy and neutropenia in boys. This genetic disease is inherited as an X-linked trait and is associated to mutations in the TAZ gene. The disease is extremely rare (incidence at birth in France: 1–3 cases). Here, we propose guidelines for diagnosis and medical management associating cardiological, metabolic and hematological expertise. We also propose the use of prophylaxis of infections by intravenous immunoglobulin during infancy as mortality in Barth syndrome mainly occurs in infants and is usually the consequence of acute heart failure at the time of apparently common viral infection.