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Syndrome de Waardenburg : une cause non rare de surdité chez l’enfant - 17/09/14

Doi : 10.1016/j.aforl.2014.07.304 
J. Marrakchi 1, , R. Zainine 1, Z. Riahi 2, S. Meherzi 1, S. Abdelhak 2, N. Beltaief 1, G. Besbes 2
1 Service d’ORL La Rabta, Tunis, Tunisie 
2 Laboratoire de Génomique Biomédicale, et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

But de la présentation

Le syndrome de Waardenburg est un ensemble plurimalformatif congénital regroupant des anomalies morphologiques faciales, des troubles de la pigmentation et une surdité. Il représente 2 à 3 % des patients avec une surdité congénitale. Le but de ce travail est de rappeler cette entité à travers des illustrations et d’analyser les possibilités thérapeutiques de cette entité.

Matériel et méthodes

Etude rétrospective portant sur 5 enfants suivis pour syndrome de Waardenburg dans notre service, colligés sur une période de 5ans (2009–2013).

Résultats

Il s’agit de 4 filles et un garçon. L’âge moyen était de 3,5ans. Le motif de consultation était l’hypoacousie et l’absence d’acquisition du langage dans tous les cas. Une dysmorphie faciale a été notée dans 3 cas. Elle était à type de dystopie canthale interne chez 2 enfants dont un a eu un traitement chirurgical et d’un affaissement de la base du nez dans un autre cas. Une mèche frontale blanche a été notée dans 3 cas. L’examen ophtalmologique, pratiqué chez tous les enfants, a objectivé une hétérochromie irienne dans 4 cas. Une surdité profonde bilatérale a été objectivée dans tous les cas. Tous ces enfants ont bénéficié d’une implantation cochléaire unilatérale avec des suites simples.

Conclusion

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. La surdité est l’élément le plus grave. Sa prise en charge doit être précoce se basant essentiellement sur l’implantation cochléaire dans les formes profondes et bilatérales.

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Vol 131 - N° 4S

P. A137 - octobre 2014 Retour au numéro
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