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Une double mutation autosomique dominante et récessive du gène GJB2 à l’état hétérozygote chez une famille tunisienne - 17/09/14

Doi : 10.1016/j.aforl.2014.07.330 
J. Marrakchi 1, R. Zainine 1, , Z. Riahi 2, H. Hachicha 1, H. Chahed 1, M. Ben amor 1, N. Beltaief 1, S. Abdelhak 2, G. Besbes 1
1 Service d’ORL La Rabta, Tunis, Tunisie 
2 Laboratoire de Génomique Biomédicale, et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

But de la présentation

Les surdités sont d’origine génétique dans plus de 50 % des cas comprenant les formes syndromiques et non syndromiques. Les surdités autosomiques récessives non syndromiques sont causées par des mutations du gène GJB2 dans plus de 50 % des cas. Plus de 200 mutations et variantes de signification inconnue (VUS) ont été décrites dans le gène GJB2. La plupart de ces mutations causent des surdités autosomiques récessives légères à sévères ; cependant, quelques mutations causent des formes dominantes de surdité.

Objectif

Le but de notre travail est de rapporter le premier cas dans notre pays de surdité profonde congénitale secondaire à l’association d’une mutation autosomique dominante et une mutation autosomique récessive a du gène GJB2 qui se trouvait à l’état hétérozygote.

Matériel et méthodes

Une observation colligée à notre service.

Résultats/Observation

Il s’agit d’une fille âgée de 4ans, issue d’un mariage non consanguin, qui présentait des antécédents familiaux de surdité. Aucun facteur de risque prénatal ou postnatal n’a été détecté. L’examen clinique et l’imagerie (TDM et IRM) étaient sans anomalies. L’analyse génétique a montré deux mutations du gène GJB2 : une mutation récessive (p.V37I) et une mutation dominante (p.R143Q). L’analyse génétique chez les parents de l’enfant a montré que le père était porteur de la mutation récessive. La mère, bien qu’elle ait une audition normale, était porteuse de la mutation dominante. À l’âge de 4ans, l’enfant a bénéficié de la mise en place d’un implant cochléaire. À six mois, le résultat était considéré satisfaisant avec une restauration de la communication et de l’audition.

Conclusion

Grâce à ce travail, nous avons dépisté une nouvelle mutation du gène GJB2 dont le mode de transmission est autosomique dominant (p.R143Q). L’audition normale de la mère nous confirme la faible pénétrance de cette mutation. Enfin, nous avons pu démontrer l’intérêt de l’implant cochléaire dans ces formes de surdité.

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Vol 131 - N° 4S

P. A146 - octobre 2014 Retour au numéro
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