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Nouvelle mutation du gène GJB2 (c.405delC) responsable de surdité autosomique récessive découverte chez deux familles tunisiennes - 17/09/14

Doi : 10.1016/j.aforl.2014.07.384 
R. Zainine 1, , Z. Riahi 2, H. Hachicha 1, R. Bechraoui 1, M. Ben Amor 1, N. Beltaief 1, S. Abdelhak 2, G. Besbes 1, J. Marrakchi 1
1 Service d’ORL La rabta, Tunis, Tunisia 
2 Laboratoire de génomique biomédicale, et oncogénétique, institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisia 

Auteur correspondant.

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Résumé

But de la présentation

La mutation du gène GJB2 est responsable de plus 50% des surdités autosomiques récessives non syndromiques. La mutation la plus fréquemment décrite aussi bien dans le monde qu’en Tunisie est la c.35delG.

Objectif

Le but de notre étude est de rapporter une nouvelle mutation du gène GJB2.

Matériel et méthodes

Notre travail a porté sur 2 patients présentant une surdité congénitale bilatérale profonde chez qui nous avons recherché une mutation du gène GJB2 en utilisant la PCR et le séquençage direct de l’ADN.

Résultats

Il s’agit de 2 enfants âgés de 19 mois et 13 mois issus d’un mariage non consanguin. Il n’y’avait pas d’antécédents de surdité dans la famille. Le premier nourrisson a développé une varicelle à l’âge de 14jours et le deuxième a présenté une souffrance néonatale et une hypotension néonatale transitoires. L’examen clinique et l’imagerie (TDM et IRM) étaient sans anomalies dans les 2 cas. L’étude génétique a révélé une mutation par délétion au niveau du nucléotide 405 (c.405delC). Cette mutation a été détectée à l’état hétérozygote combinée à la mutation c.35delG. La mère et le père étaient tous les deux transporteurs respectivement des mutations c.35delG et c.405delC. Le premier nourrisson a bénéficié d’un implant cochléaire à l’âge de 4ans. L’évaluation après l’implantation a montré une bonne évolution avec restauration de l’audition et de la communication. Le deuxième nourrisson est candidat à un implant cochléaire.

Conclusion

Cette mutation et autres rapportées dans la littérature pour la 1ère fois en Afrique du Nord devraient être dépistées dans d’autres régions au sud de la méditerranée d’autant plus que ces populations ont un fond génétique commun.

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Vol 131 - N° 4S

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