Le carcinome mucoépidermoïde (CME), histologie la plus fréquente des cancers des glandes salivaires, est caractérisé par une translocation t(11;19)(q21;p13) résultant d’une fusion génique MECT1-MAML2 (mucoepidermoid carcinoma translocated 1- mastermind-like gene family 2) et intervenant dans sa tumorigenèse. Le CME représente un défi à la fois diagnostique, de par sa grande variabilité morphologique, et pronostique de par une classification histologique en trois entités : haut grade, bas grade et grade intermédiaire. De nombreuses études rétrospectives ont exposé les limites de ce facteur pronostique majeur dans son aptitude à guider le praticien dans ses décisions thérapeutiques. Des facteurs pronostiques supplémentaires et plus puissants sont par conséquent nécessaires. L’objectif de ce travail était de définir l’intérêt diagnostique et pronostique de MECT1-MAML2 par une étude monocentrique et rétrospective ainsi qu’une revue systématique de la littérature.

Dans notre étude, nous avons inclus 36 cas de CME des glandes salivaires de la tête et du cou et déterminé par hybridation fluorescente in situ le statut MECT1-MAML2 pour 23 d’entre eux. Nous avons donc cherché à corréler la présence ou l’absence de la translocation au grade histologique des tumeurs et aux survies globales et sans maladie. Nous avons également analysé différentes caractéristiques de cette population. Nous avons également réalisé une revue systématique de la littérature ayant pour objectif principal de rassembler les observations et constatations de toutes les études existantes cherchant à définir l’intérêt de MECT1-MAML2.

Les résultats des 17 études incluses dans notre revue nous ont permis de conclure que MECT1-MAML2 est hautement spécifique au CME et est retrouvé dans environ 53 % des cas. La présence de la translocation était significativement associée aux CME de bas grade (p=0,001) et le groupe des patients porteurs de la translocation tendait à une meilleure survie globale et sans récidive (non significatif). L’absence de MECT1-MAML2 semble être un facteur de mauvais pronostic. Les résultats de notre étude sont en accord avec les données de notre revue de la littérature.

MECT1-MAML2 présenterait un intérêt diagnostique et pronostique dans les CME. Nous avons ainsi mis en place une étude prospective depuis un an visant à valider ces hypothèses dès le bilan pré-thérapeutique. À terme, le statut MECT1-MAML2 pourrait influencer la stratégie thérapeutique des CME.