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Génétique des paragangliomes tympano-jugulaires opérés : implication sur la prise en charge - 17/09/14

Doi : 10.1016/j.aforl.2014.07.116 
Q. Charbonnier , N. Bonne, F. Dubrulle, C. Cardot Bauters, D. Chevalier, C. Vincent
 CHU de Lille, Lille, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

But de la présentation

L’amélioration des connaissances sur la génétique des paragangliomes (pgl) permet aujourd’hui un diagnostic moléculaire précoce. L’évaluation du bénéfice/risque de l’exérèse chirurgicale doit tenir compte du risque de localisation multiple (SDHD), de malignitité (SDHB) et des possibilités de traitement adjuvant (essai clinique Sunitinib FIRSTMAPPP). L’objectif de cette étude est de décrire la prise en charge multidisciplinaire des pgl basicrâniens d’origine génétique afin d’identifier les facteurs limitant à leur prise en charge.

Matériel et méthodes

De 2000 à 2012, 73 dossiers de patients opérés d’un paragangliome cervical ou basicrânien ont été rétrospectivement inclus dans une base de données. Parmi les lésions du rocher 28 étaient de localisation tympanique, et 23 tympanojugulaire.

Résultats

Une prédisposition génétique a été identifiée pour 25 % de ces patients dont la répartition était 9 (18,8 %) SDHD, 1 (2,1 %%) SDHB, 2 (4,2 %) SDHC et 0 VHL. L’âge au diagnostic de la première lésion était 47,6ans (14–75), le sex ratio de 1 homme pour 4 femmes. Il y avait 43 formes sporadiques et 5 formes familiales regroupant 3,2 individus par famille. Le nombre moyen de pgl était de 1,6 (1–5). Une sécrétion accrue du taux basal de métanéphrine et/ou normétanéphrine a été identifiée chez 5 patients (10,4 %) (4 SDHD, 0 SDHB, 1 SDHC). Dans ce contexte, une résection partielle a été favorisée chez 5 patients (10,4 %), préservant une lame tumorale sur la pars nervosum. Cette stratégie a permis une préservation fonctionnelle des nerfs mixtes chez 85 %.

Conclusion

L’identification d’une prédisposition génétique au développement d’un paragangliome est l’étape préliminaire nécessaire à la prise en charge adaptée. La place et le délai d’une irradiation stéréotaxique doivent être évalués spécifiquement dans ce contexte.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

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Vol 131 - N° 4S

P. A43 - octobre 2014 Retour au numéro
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