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Prise en charge de l’obstruction nasale chez l’enfant achondroplasique - 17/09/14

Doi : 10.1016/j.aforl.2014.07.173 
R. Taouachi , V. Couloigner, B. Fauroux, G. Baujat, E. Garabedian, N. Leboulanger
 Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

But de la présentation

L’achondroplasie est une maladie génétique à transmission autosomique dominante touchant un enfant sur 15 000. Elle se caractérise principalement par des déformations squelettiques variables et une dysmorphie faciale typique qui peut dans certaines formes sévères être à l’origine de signes fonctionnels et physiques invalidants : l’obstruction nasale (ON) et syndrome d’apnées du sommeil obstructif sévère (SAOS). L’objectif de ce travail est d’évaluer la prévalence de l’ON et du SAOS sévère sur une cohorte d’enfants achondroplasiques et d’en discuter les options thérapeutiques.

Matériel et méthodes

Etude rétrospective, monocentrique, d’enfants achondroplasiques présentant une obstruction nasale et/ou des symptômes au sommeil, suivis conjointement par deux centres de référence. Evaluations biométriques, cliniques et du sommeil pré- et post-thérapeutique.

Résultats

Vingt-quatre enfants ont été inclus sur la période 2001–2014, d’1 an d’âge moyen à la première consultation. Initialement, 85 % présentaient une obstruction nasale sévère avec difficultés alimentaires ; 90 % présentaient un SAOS clinique avec un index d’apnées/hypopnées moyen à 5/h. La prise en charge a été médicale seule chez 2 patients, chirurgicale chez 22 patients et 16 ont bénéficié de l’adaptation d’une ventilation non invasive (VNI).

Conclusion

L’incidence et la sévérité de l’ON et du SAOS peuvent être sous-estimées chez le nourrisson achondroplasique. Leurs conséquences potentielles, métaboliques et neurologiques, rendent nécessaire une prise en charge précoce. Un geste chirurgical de désobstruction peut permettre d’améliorer significativement la symptomatologie à l’éveil et au sommeil, ainsi que faciliter l’adaptation d’une VNI, quel que soit l’âge du patient. Tous ces patients devraient bénéficier d’un enregistrement du sommeil à un âge précoce.

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Vol 131 - N° 4S

P. A64 - octobre 2014 Retour au numéro
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