La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies ciliaires altérant la clairance mucociliaire. Les manifestations cliniques ORL sont bien connues chez les enfants mais la prévalence des symptômes et la description clinique sont mal connues chez les adultes. L’objectif de cette étude est de décrire l’atteinte ORL de la DCP chez l’adulte.

Étude rétrospective multicentrique sur 64 patients ayant une DCP confirmée par étude ciliaire et/ou génétique. Les patients étudiés ont eu un examen ORL standardisé (avec endoscopie nasale), une audiométrie+tympanométrie, des prélèvements bactériologiques des sécrétions nasales et un scanner des sinus.

L’échantillon étudié comptait 63 % d’hommes, un âge médian de 37ans et 34 % de syndrome Kartagener. La consanguinité était retrouvée dans 30 % des cas. Des antécédents de rhinosinusite et d’otite séromuqueuse (OSM) étaient présents chez 98 % et 73 % des patients, respectivement. La rhinorrhée (95 %) et l’hypoacousie (53 %) sont les principales plaintes. L’endoscopie nasale a montré une rhinosinusite chronique dans 60 % et des polypes dans 34 % des cas. Une OSM a été diagnostiquée chez 48 % et une surdité de perception dans 15 % des cas. L’étude bactériologique endonasale a montré la présence d’Haemophilus influenzae, de Streptococcus pneumoniae et de Pseudomonas æruginosa dans 28 %, 19 % et 19 % des cas, respectivement. Le scanner des sinus montrait des hypoplasies/agénésies sinusiennes dans 83 % des cas.

La DCP chez les adultes est caractérisée par l’importance des manifestations rhinosinusiennes. L’OSM reste cependant fréquente et une surdité de perception n’est pas rare.