Étudier le retentissement scolaire, socio-économique et professionnel de la double déficience auditive et visuelle secondaire au syndrome de Usher type 2.

Étude monocentrique rétrospective d’une cohorte de 73 patients (40 femmes, 33 hommes), présentant un syndrome de Usher type 2 (mutations dans le gène USH2A). L’âge médian lors de la première consultation pour bilan du syndrome de Usher était de 41ans (18–76). La surdité était moyenne chez 49 patients et sévère chez 24 patients. Les données de l’interrogatoire concernant la scolarité, les conditions de vies socio-économiques et professionnelles étaient comparées aux données épidémiologiques INSEE (de 2012) de la population générale française.

Cinquante-deux patients (71 %) portaient des appareils auditifs. Le financement de l’appareillage auditif était facilité par un parcours de soin coordonné (affection poly handicapante ou cécité légale) pour 6 patients, par une allocation d’aide technique (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour 4 patients et par l’AGEFIPH pour 1 patient ; Il n’y avait pas d’aide particulière pour 41 patients (78 %). Tous les patients utilisaient une communication orale sauf un bilingue. La scolarité était conventionnelle pour 65 (88 %) des patients, partielle pour 2 patients et en centre spécialisé pour 6 patients. Quatre patients étaient en cours de formation initiale. Douze patients (16 %) n’avaient aucun diplôme (versus 32,4 % dans la population générale). Il y avait plus de formation professionnelle (CAP/BEP) parmi les patients (26 patients, 36 %) que dans la population générale (20 %). Parmi les personnes ayant réalisé des études supérieures, plus de patients avaient un cursus inférieur à 5ans post-bac (20 patients, 27 %) que dans la population générale (10 %). Trente-neuf (53 %) patients travaillaient au moment de l’étude (versus 59 % de la population générale), 2 patients (3 %) étaient au chômage, 12 (16 %) restaient à la maison, 11 (15 %) recevaient une pension d’invalidité et 5 (7 %) étaient à la retraite. Cinq patients vivaient chez leurs patents, et 12 ne pouvaient plus sortir seuls de chez eux.

La prise en charge de la surdité était rendue compliquée à l’âge adulte par les aspects financiers, malgré la présence avérée d’une atteinte visuelle conjointe. La surdité retentissait sur la scolarité et le niveau d’étude initiale ; la double déficience retentissait ensuite sur l’emploi et grevait l’autonomie des patients.