Une aménorrhée est définie par l'absence de cycle menstruel chez la fille après l'âge de 15 ans avec ou sans développement pubertaire (aménorrhée primaire) ou par son interruption chez une femme préalablement réglée (aménorrhée secondaire). Devant toute aménorrhée, il est important d'éliminer une grossesse. L'interrogatoire recherche l'ancienneté des troubles du cycle, une carence nutritionnelle, une anosmie, une prise médicamenteuse, des bouffées de chaleur, des douleurs pelviennes cycliques, des antécédents personnels de radiothérapie, chimiothérapie et des antécédents familiaux d'hypogonadisme. L'examen clinique comprend l'évaluation du développement pubertaire, la taille et le poids avec calcul de l'indice de masse corporelle, la recherche d'une galactorrhée et de signes d'hyperandrogénie. Les dosages hormonaux nécessaires en première intention pour orienter le diagnostic étiologique sont l'human chorionic gonadotrophin, la follicle stimulating hormone (FSH), la luteinizing hormone (LH), l'estradiol, la prolactine, la testostérone s'il existe des signes cliniques d'hyperandrogénie. Les examens complémentaires sont guidés par ces dosages hormonaux de première intention. Les causes les plus fréquentes sont le syndrome des ovaires polykystiques, l'hyperprolactinémie et l'aménorrhée hypothalamique. Devant tout déficit gonadotrope (estradiol bas, FSH et LH non élevées quel que soit le taux de prolactine), une imagerie hypophysaire doit être réalisée pour ne pas méconnaître une pathologie tumorale ou infiltrative de la région hypothalamohypophysaire avant de retenir une étiologie nutritionnelle. Toute insuffisance ovarienne (estradiol bas, FSH élevée) nécessite la réalisation d'un caryotype à la recherche d'un syndrome de Turner ou d'une mosaïque Turner. L'échographie pelvienne tient une place importante aux côtés des dosages hormonaux pour le diagnostic du très fréquent syndrome des ovaires polykystiques. Une substitution hormonale est nécessaire jusqu'à l'âge physiologique de la ménopause en cas de carence estrogénique.