Polyadénomatoses : les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 - 21/02/08
B. Conte-Devolx [1],
P. Niccoli-Sire le Groupe d'étude des tumeurs à calcitonine (GETC) [1],
[1]
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Au point de vue |
clinique La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une maladie héréditaire autosomique dominante dont l'expression et la pénétrance varient selon les familles et les individus atteints. La NEM2 comporte toujours un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) associé dans des proportions variables à un phéochromocytome (50 %) et à une hyperparathyroïdie (5-20 %).
Données pronostiques |
Le pronostic de la NEM2 est lié à l'évolution du CMT ; il dépend essentiellement du stade auquel il est opéré et de la qualité de la première intervention, d'où l'importance d'un diagnostic précoce.
L'importance du gène RET |
L'identification de mutations du proto-oncogène RET responsables des différentes formes de la maladie permet d'identifier les sujets à risque au sein d'une famille et d'entreprendre chez eux les dépistages précoces des diverses atteintes endocriniennes, en tout premier lieu, celle du CMT. Les investigations biologiques chez les sujets porteurs de la mutation doivent permettre le diagnostic et le traitement chirurgical des différentes atteintes endocriniennes avant leur traduction clinique.
Polyadenomatosis : multiple endocrine neoplasia type 2 |
From a clinical point of view |
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is an autosomal dominant, inherited multiglandular disease with familial and individual age-related penetration and variable expression. A medullary thyroid carcinoma (MTC) is always concomitant to MEN2 and associated in varying proportion with pheochromocytoma (50 %) and hyperparathyroidism (5 to 20 %).
Prognostic data |
The prognosis of MEN2 is related to the carcinological evolution of MTC, which depends mainly on the stage of discovery and the quality of the first surgical treatment, emphasizing the need for early diagnosis.
The importance of the ERT gene |
The identification of mutations in proto-oncogene RET, responsible for the various forms of the disease allows subjects at risk in a family circle to be identified and early screening of various endocrine damage, notably MTC, should be performed. Biological explorations in all persons carrying this mutation would permit diagnosis and surgical treatment of the endocrine lesions, before their clinical manifestation.
Plan
© 1224 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 31 - N° 26
P. 1224-1230 - août 2002 Retour au numéro
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