Le diabète « néonatal » est une maladie génétique rare (1 naissance vivante sur 90 000 à 260 000). Il se définit par l’existence d’hyperglycémies liées à l’insuffisance ou à l’absence d’insuline circulante et survenant avant l’âge de un an. Ces hyperglycémies nécessitent un traitement soit de façon transitoire dans environ la moitié des cas, soit de façon permanente. Deux grands groupes de mécanisme expliquent la maladie : anomalie de développement du pancréas ou anomalie de fonction de la cellule β pancréatique. Les causes génétiques les plus fréquentes de diabète néonatal avec anomalie de fonction de la cellule β sont les anomalies du locus 6q24 et les mutations des gènes ABCC8, KCNJ11, codant pour les sous-unités du canal potassique de la cellule bêta impliqués dans le lien entre métabolisme de celle-ci et sécrétion d’insuline. D’autres gènes sont associés à une malformation du pancréas ou à une destruction des cellules β. Comparés aux patients avec une mutation dans ABCC8 ou KCNJ11, les patients avec anomalie de 6q24 ont un poids et une taille de naissance plus faibles, un âge au diagnostic et de rémission plus précoces et une fréquence plus importante de malformations. Les patients avec une mutation dans ABCC8 ou KCNJ11 ont des troubles neurologiques et neuropsychologiques chez tous ceux testés finement. Jusqu’à 86 % des patients ayant une rémission récidivent leur diabète à l’âge pubertaire, sans qu’il existe une différence selon la cause génétique. Ces résultats plaident pour l’importance d’un suivi au long cours par une équipe multidisciplinaire pédiatrique puis de médecins d’adultes.