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R-spondin 2, un acteur de la physiologie ovarienne : recherche de variants dans une cohorte de patientes atteintes d’insuffisance ovarienne primaire - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.063 
S. Barraud a, , J. Bouilly a : Dr, V. Bernard a : Dr, A.C. Hécart b : Pr, B. Delemer b : Pr, J. Young c : Pr, N. Binart a : Dr
a INSERM U693, Université Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France 
b CHU de Reims, Hôpital Robert Debré, Service d’Endocrinologie-Diabète-Nutrition, Reims, France 
c AP–HP, hôpital de Bicêtre, Service d’endocrinologie et des maladies de la reproduction, INSERM U693, Université Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La folliculogenèse est un phénomène complexe continu, marqué par une succession d’étapes mal comprises, un défaut de l’une d’entre elles peut conduire à l’Insuffisance Ovarienne Primaire (IOP). Une des multiples causes d’IOP est l’identification de mutations du gène codant Newborn Ovary Homeobox (NOBOX). Son invalidation chez la souris conduit à une infertilité due à la répression de plusieurs gènes de la folliculogenèse dont le ligand R-spondin 2 (Rspo2). Rspo2 active la voie Wnt et joue un rôle clé dans la maturation ovocytaire. Les souris Rspo2–/– meurent à la naissance mais les Rspo2+/– deviennent infertiles vers l’âge de 4 mois représentant un bon modèle d’IOP. Nous avons identifié in silico trois éléments putatifs de liaison de NOBOX dans le promoteur humain de RSPO2 que nous avons cloné. Afin de valider RSPO2 comme une nouvelle cible de NOBOX des essais transcriptionnels sont en cours. Par ailleurs, nous avons recherché des mutations de RSPO2 dans une cohorte de 108 patientes présentant une IOP idiopathique, sans prémutation de FMR1 ou d’anomalie du caryotype. Seuls des polymorphismes connus ont été identifiés et retrouvés dans les cohortes contrôles du 1000 Genomes et de l’Exome Variant Server à des fréquences élevées. Malgré l’haploinsuffisance de Rspo2 responsable de l’infertilité chez la souris, nos données suggèrent que les mutations de ce facteur ne sont pas une cause fréquente de la pathologie humaine. Il serait souhaitable de poursuivre la recherche de mutations potentielles de ce gène sur de plus grandes cohortes.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 270-271 - octobre 2014 Retour au numéro
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  • Mutation of palmitoylation site of Estrogen Receptor ER alpha in vivo reveals tissue-specific roles for membrane versus genomic effects of estrogens
  • M. Adlanmerini, R. Solinhac, A. Abot, A. Fabre, I. Raymond-Letron, F. Boudou, S.H. Kim, P. Lière, C. Fontaine, A. Krust, P. Chambon, J.A. Katzenellenbogen, P. Gourdy, P.W. Shaul, D. Henrion, J.F. Arnal, F. Lenfant
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  • Rôle de Foxl2 dans la maturation et la fonction utérine
  • B. Bellessort, A. Bachelot, M. Le Cardinal, M. Treier, G. Levi

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