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Évaluation des fonctions corticosurrénales par hypoglycémie insulinique et déplétion sodée chez les femmes présentant un déficit en 21-hydroxylase à révélation tardive - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.078 
P. Kamenický a,  : Dr, A. Blanchard b : Dr, B. Donadille c : Dr, L. Duranteau d : Dr, S. Salenave a : Dr, L. Pietri e : Dr, M.L. Raffin-Sanson f : Pr, J.F. Gautier g : Pr, P. Chanson a : Pr, S. Christin Maitre c : Pr, S. Brailly-Tabard h : Dr, J. Young a : Pr
a Hôpital de Bicêtre, Service d’Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction ; Université Paris-Sud, Faculté de Médecine, Le Kremlin-Bicêtre 
b Hôpital Européen George Pompidou, Centre d’Investigations Cliniques, Paris 
c Hôpital Saint Antoine, Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques, Paris 
d Hôpital de Bicêtre, Service d’Endocrinologie Pédiatrique, Le Kremlin-Bicêtre 
e Hôpital Saint Joseph, Service de Diabétologie et d’Endocrinologie, Paris 
f Hôpital Ambroise Paré, Service d’Endocrinologie, Boulogne 
g Hôpital Lariboisière, Service de Diabétologie, d’Endocrinologie et de Nutrition, Paris 
h Hôpital de Bicêtre, Service de Pharmacogénétique, Biochimie Moléculaire et Hormonologie ; Université Paris-Sud, Faculté de Médecine, Le Kremlin-Bicêtre 

Auteur correspondant.

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Résumé

Contexte

Le risque d’insuffisance surrénale chez les femmes atteintes d’un déficit en 21-hydroxylase non classique (D21OH-NC) est inconnu. L’indication d’un traitement substitutif reste controversée.

Objectif

Évaluer la fonction glucocorticoïde et minéralocorticoïde de la surrénale des femmes avec un D21OH-NC.

Protocole

Étude prospective contrôlée chez 20 patientes avec un D21OH-NC avec mutations bi-alléliques de CYP21A2 et une 17-hydroxyprogésterone plasmatique sous Synacthène>10ng/mL, et chez 20 femmes volontaires saines appariées. Etude des réponses à l’hypoglycémie insulinique et à la déplétion sodée (furosémide et un régime pauvre en sel). PHRC AOR11-111, ClinicalTrials.gov Id:NCT01862380.

Résultats

Les résultats des 13 premières patientes et 7 volontaires saines sont présentées ici :

– le pic de cortisolémie sous hypoglycémie insulinique était significativement plus bas chez les patientes que chez les femmes contrôles : 18,0μg/dL (14,2–22,8) vs 23,2μg/dL (18,4–28,7), p=0,0022. Un pic de cortisolémie18μg/dL était obtenu chez tous les contrôles et seulement chez 50 % de patientes D21OH-NC ;

– après 15heures de déplétion sodée, l’aldostérone plasmatique était comparable entre les deux groupes mais la rénine active était plus élevée chez les D21OH-NC que chez les femmes saines : 99mUI/L (52–146) vs 42mUI/L (24–62), p=0,0152. Les résultats de l’ensemble des patients seront détaillés lors du congrès.

Conclusion

Un sous groupe de femmes avec un D21OH-NC a une réserve glucocorticoïde et minéralocorticoïde de la surrénale diminuée. La signification clinique de ce déficit partiel et inconstant n’est pas établie. Mais par précaution, un traitement substitutif dans les situations de stress aigu pourrait être proposé.

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Plan


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Vol 75 - N° 5-6

P. 277 - octobre 2014 Retour au numéro
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  • Le contrôle hormonal est le principal facteur déterminant l’état de santé des patients avec une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase
  • A. Bachelot, J.L. Golmard, J. Leger, S. Cabrol, C. Bouvattier, M. Polak, P. Touraine
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  • L’hypotonicité extracellulaire stimule l’expression rénale du récepteur minéralocorticoïde et augmente la réponse à l’aldostérone
  • I. Lema, L. Amazit, K. Lamribet, A. Blanchard, M. Lombès, N. Cherradi, S. Viengchareun

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