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Hypopituitarisme congénital : description phénotypique et analyse génétique de 990 patients. Expérience du réseau Genhypopit - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.848 
E. Marquant a,  : Dr, A. Saveanu b : Dr, N. Jullien c, M.H. Quentien c, F. Castinetti d : Dr, N. Gallon-Faure c : Dr, A. Enjalbert e : Pr, A. Barlier f : Pr, G. Genhypopit g, , T. Brue h : Pr, R. Reynaud i : Pr
a Hôpital de la Timone Enfants, Service de Pédiatrie multidisciplinaire, Marseille 
b Hôpital de la Conception, Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire, Aix Marseille Université, Centre de recherche en neurophysiologie et neurobiologie de Marseille (CRN2M), Marseille 
c Aix Marseille Université, Centre de recherche en neurophysiologie et neurobiologie de Marseille (CRN2M), Marseille 
d Hôpital de la Timone, Service d’endocrinologie, Aix Marseille Université, Centre de recherche en neurophysiologie et neurobiologie de Marseille (CRN2M), Marseille 
e Aix Marseille Université, Centre de recherche en neurophysiologie et neurobiologie de Marseille, Hôpital de la Conception, Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire, Marseille 
f Aix Marseille Université, Centre de recherche en neurophysiologie et neurobiologie de Marseille (CRN2M), Hôpital de la Conception, Laboratoire de biochimie et de biologie moléculaire, Marseille 
g o, O 
h Hôpital de la Timone, Service d’endocrinologie ; Aix Marseille Université, Centre de recherche en neurophysiologie et neurobiologie de Marseille (CRN2M), Marseille 
i Hôpital de la Timone Enfants, Service de pédiatrie multidisciplinaire, Aix Marseille Université, Centre de recherche en neurophysiologie et neurobiologie de Marseille (CRN2M), Marseille 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Des anomalies de gènes codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’antéhypophyse sont responsables de certains cas d’hypopituitarismes congénitaux.

Objectifs.

– décrire une large cohorte de patients présentant un hypopituitarisme ;

– définir la prévalence des mutations et les caractéristiques phénotypiques pour chaque gène ;

– proposer une stratégie d’analyse génétique utile pour le clinicien.

Méthodes

990 patients du réseau Genhypopit ont été étudiés. La recherche d’anomalies des gènes HESX1, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1, TBX19, OTX2, PITX2, PROK2 et PROKR2 a été réalisée pour des sous-groupes de patients selon leur phénotype.

Résultats

380 patients présentaient des malformations extra-hypophysaires, 10,9 % une anomalie ophtalmologique. Parmi les 934 cas index, 7,9 % avaient une anomalie génétique identifiée, 27,6 % parmi les 141 cas familiaux. Aucune mutation de PROK2 ou PITX2 n’était identifiée. Un syndrome d’interruption de tige pituitaire (SIT) était retrouvé pour 291 patients (29,7 %), dont 3 présentaient une mutation de LHX4, 4 de HESX1 et 2 de PROKR2. Une mutation d’OTX2 était identifiée parmi les 7 patients présentant une microphtalmie. Les patients avec phénotype hypophysaire pur présentaient 31 mutations de PROP1, 2 anomalies de POU1F1 et 15 de TBX19. Douze mutations de PROP1 et 1 de POU1F1 étaient rapportées dans des cas syndromiques en contexte de consanguinité. Trois mutations de LHX3 étaient identifiées.

Conclusion

Le SIT et les anomalies ophtalmologiques représentaient les malformations extra-hypophysaires les plus fréquemment rapportées. Les anomalies de PROP1 étaient les plus fréquemment rapportées dans les phénotypes hypophysaires purs.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 283-284 - octobre 2014 Retour au numéro
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