Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Diagnostic et prise en charge post-pubertaire du déficit en 5 alpha réductase chez 6 jeunes sportives en aménorrhée primaire - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.851 
P. Fenichel a,  : Pr, F. Paris b : Dr, S. Hieronimus c : Dr, L. Gaspari b : Dr, J.Y. Kurzenne c : Dr, S. Bermon d : Dr, N. Chevalier a : Dr, C. Sultan b : Pr
a CHU/Inserm U1065, Nice, France 
b CHU Montpellier, Montpellier, France 
c CHU de Nice, Nice, France 
d IM2S, Monaco, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

Le déficit en 5 alpha réductase de type 2 est une DSD 46XY le plus souvent diagnostiqué à la naissance devant des organes génitaux ambigus. Mais le diagnostic peut être plus tardif, comme l’illustre cette série de 6 jeunes sportives diagnostiquées suite au dépistage d’une hyperandrogénie dans le cadre de compétitions féminines.

Observation

Ces jeunes femmes entre 18 et 21ans, grandes, minces et musclées présentaient toutes une aménorrhée primaire, un morphotype osseux masculin, une absence totale de développement mammaire, une pilosité féminine, une clitoromégalie, une fusion partielle des grandes lèvres avec des testicules inguino-scrotaux, des taux de testostérone masculins, une DHT relativement normale, un caryotype 46XY, une consanguinité avérée ou possible et le séquençage montrant une mutation homozygote ou hétérozygote composite ou une délétion du gène srd5A2. La prise en charge médicale difficile chez ces sportives espoirs adultes, à l’état civil féminin bien établi, a fait envisager avec elles soit le maintien dans le sexe féminin, reconstruction chirurgicale, gonadectomie et traitement substitutif soit la réassignation dans le sexe masculin soit le maintien du statu quo avec blocage gonadique.

Conclusion

Le déficit en 5 alpha réductase peut n’être dépisté qu’après virilisation accélérée péri-pubertaire quand va s’exprimer la 5 alpha réductase de type 1, en particulier chez des sportives chez qui la testostérone élevée confère via les muscles, le cerveau ou l’os, un avantage sélectif en compétition féminine. La prise en charge s’appuyera sur le respect de la santé, de l’intégrité de la personne et de sa liberté de choix.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 294 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Efficacité de la première reprise chirurgicale cervicale pour persistance/rechute de maladie chez les patients atteints de cancer thyroïdien de souche vésiculaire
  • L. Lamartina, D. Hartl, A. Berdelou, A. Al Ghuzlan, I. Borget, H. Mirghani, J.P. Travagli, D. Deandreis, E. Baudin, M. Schlumberger, S. Leboulleux
| Article suivant Article suivant
  • Croissance fœtale et post-natale dans le syndrome de Turner et association avec le dosage génique sur le chromosome X : analyse de la base de données du réseau Français sur les Maladies Rares
  • D. Zenaty, E. Fiot, P. Boizeau, J. Haignere, S. Dos Santos, J. Leger, et le réseau français syndrome de Turner c

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.