Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Croissance fœtale et post-natale dans le syndrome de Turner et association avec le dosage génique sur le chromosome X : analyse de la base de données du réseau Français sur les Maladies Rares - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.852 
D. Zenaty a,  : Dr, E. Fiot a : Dr, P. Boizeau b, J. Haignere b, S. Dos Santos a, J. Leger a : Pr

et le réseau français syndrome de Turnerc

a Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, AP–HP, Centre Référence Maladies Endocriniennes Rares Croissance, Université Paris Diderot, Paris, France 
b Unité Epidémiologie Clinique, Hôpital Robert-Debré, AP–HP, Université Paris Diderot, Paris, France 
c Réseau français syndrome de Turner, Cemara, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Le gène SHOX, situé sur le bras court du chromosome X, est exprimé dans le cartilage de croissance en anté et post-natal. Si l’association entre le dosage génique du gène SHOX et la taille est bien établi, les données concernant la croissance fœtale et la sévérité du retard statural post-natal en fonction du caryotype restent limitées dans le syndrome de Turner (ST).

Objectif

Déterminer si la croissance fœtale et postnatale dans le ST est liée au sous-groupe de caryotype.

Patients et méthodes

Étude nationale observationnelle chez 1490 patientes avec ST réparties en 6 sous groupes de caryotype : 45X0 (n=569), isochromosome Xq (n=283), 45X/46XX (n=223), XrX (n=101), présence Y (n=73), autres (n=241) avec analyse des poids et taille naissance (TN) (SDS pour l’âge gestationnel), et déficit statural par rapport à taille cible (SDS).

Résultats

À la naissance, le retard de croissance était plus marqué sur la taille que le poids (–1.2±1.1 vs–1±1.2 SDS). L’intensité du retard de croissance fœtal et post-natal, évalué respectivement à la naissance et à l’âge moyen de 8.6±4.1ans, était plus sévère chez les patientes XrX, IsoXq et 45XO que celles avec 45X/46XX, présence de Y avec TN respectivement à –1.5±1.1,–1.3±1.2,–1.2±1.1,–0.9±1.2,–1.0±1.0 SDS, et déficit statural par rapport à taille cible respectivement à –2.7±1.1,–2.8±1.1,–2.4±1.1,–2.1±1.0 et–2.2±1.2 SDS.

Conclusion

Le retard de croissance pré et postnatal dans le ST est lié au sous groupe de caryotype aussi bien pendant la période fœtale que post-natale.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 294 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Diagnostic et prise en charge post-pubertaire du déficit en 5 alpha réductase chez 6 jeunes sportives en aménorrhée primaire
  • P. Fenichel, F. Paris, S. Hieronimus, L. Gaspari, J.Y. Kurzenne, S. Bermon, N. Chevalier, C. Sultan
| Article suivant Article suivant
  • Le défaut de signalisation minéralocorticoïde du prématuré accentue la fuite urinaire de sodium à la naissance : résultats du PHRC PREMALDO
  • L. Martinerie, E. Pussard, N. Yousef, C. Cosson, I. Lema, S. Mur, P. Boileau, M. Lombes

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.