Croissance fœtale et post-natale dans le syndrome de Turner et association avec le dosage génique sur le chromosome X : analyse de la base de données du réseau Français sur les Maladies Rares - 11/10/14
et le réseau français syndrome de Turnerc
Résumé |
Le gène SHOX, situé sur le bras court du chromosome X, est exprimé dans le cartilage de croissance en anté et post-natal. Si l’association entre le dosage génique du gène SHOX et la taille est bien établi, les données concernant la croissance fœtale et la sévérité du retard statural post-natal en fonction du caryotype restent limitées dans le syndrome de Turner (ST).
Objectif |
Déterminer si la croissance fœtale et postnatale dans le ST est liée au sous-groupe de caryotype.
Patients et méthodes |
Étude nationale observationnelle chez 1490 patientes avec ST réparties en 6 sous groupes de caryotype : 45X0 (n=569), isochromosome Xq (n=283), 45X/46XX (n=223), XrX (n=101), présence Y (n=73), autres (n=241) avec analyse des poids et taille naissance (TN) (SDS pour l’âge gestationnel), et déficit statural par rapport à taille cible (SDS).
Résultats |
À la naissance, le retard de croissance était plus marqué sur la taille que le poids (–1.2±1.1 vs–1±1.2 SDS). L’intensité du retard de croissance fœtal et post-natal, évalué respectivement à la naissance et à l’âge moyen de 8.6±4.1ans, était plus sévère chez les patientes XrX, IsoXq et 45XO que celles avec 45X/46XX, présence de Y avec TN respectivement à –1.5±1.1,–1.3±1.2,–1.2±1.1,–0.9±1.2,–1.0±1.0 SDS, et déficit statural par rapport à taille cible respectivement à –2.7±1.1,–2.8±1.1,–2.4±1.1,–2.1±1.0 et–2.2±1.2 SDS.
Conclusion |
Le retard de croissance pré et postnatal dans le ST est lié au sous groupe de caryotype aussi bien pendant la période fœtale que post-natale.
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Vol 75 - N° 5-6
P. 294 - octobre 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.