Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Thyrotoxicose gestationnelle liée à une nouvelle mutation du gène du Récepteur de la TSH : questions diagnostiques et thérapeutiques maternelles et fœtales posées par le deuxième cas mondial - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.854 
A.L. Coulon a,  : Dr, F. Savagner b : Pr, M. Vernin c : Dr, A. Chatrian d : Dr, O. Chabre a : Pr, P. Rodien e : Pr
a Service d’Endocrinologie, CHU Grenoble, Grenoble, France 
b Service de Génétique, CHU Angers, Angers, France 
c Service Endocrinologie Diabétologie, Groupe Hospitalier Mutualiste Grenoble, Grenoble, France 
d Service de Gynécologie obstétrique, Groupe hospitalier mutualiste Grenoble, Grenoble, France 
e Service d’Endocrinologie, CHU Angers, Angers, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

La mutation germinale K183R de l’ectodomaine du récepteur de la TSH (TSHR) est responsable d’une thyrotoxicose gestationnelle, liée à l’activation anormale du récepteur par l’hCG. Elle a été décrite dans une seule famille, en 1998. Nous rapportons ici la deuxième mutation responsable de thyrotoxicose gestationnelle, au même locus, K183N, chez une patiente de 26ans présentant, lors de sa première grossesse dépassant 8 SA, une thyrotoxicose sévère avec vomissements dès 9 SA. La négativité des anticorps anti TSHR, les taux normaux d’hCG et l’absence d’anomalie placentaire ont conduit au séquençage du gène TSHR. Cette mutation K183N avait déjà été créée et étudiée in vitro, démontrant son caractère fortement activateur, légèrement supérieur à K183R. Elle agirait aussi en empêchant la liaison K183-E157, cruciale pour la spécificité de liaison. Sur le plan fœtal, cette thyrotoxicose pose des problèmes thérapeutiques différents de la maladie de Basedow materno-fœtale, en effet ici la thyroïde fœtale est exposée aux antithyroïdiens de synthèse maternels, alors que son activation par l’hCG placentaire est soit inexistante, soit probablement faible, selon le statut mutationnel. Chez cette patiente traitée dès 10 SA par une dose de 350mg/j de PTU, progressivement abaissée à 150mg/j l’échographie retrouve une thyroïde fatale au 95e percentile à 23 SA, qui se normalisera par la suite. L’analyse du sang du cordon déterminera prochainement le statut thyroïdien à la naissance. Sur le plan maternel cette mutation impose une récidive précoce de thyrotoxicose lors d’une nouvelle grossesse, qui doit faire discuter un traitement ATS dès le début de celle-ci.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 295 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Le défaut de signalisation minéralocorticoïde du prématuré accentue la fuite urinaire de sodium à la naissance : résultats du PHRC PREMALDO
  • L. Martinerie, E. Pussard, N. Yousef, C. Cosson, I. Lema, S. Mur, P. Boileau, M. Lombes
| Article suivant Article suivant
  • Facteurs prédictifs d’une reprise de la fonction ovarienne chez 542 patientes porteuses d’une insuffisance ovarienne prématurée
  • A. Bachelot, C. Nicolas, M. Bidet, S. Gricourt, M. Coudert, J.L. Golmard, J. Dulon, P. Touraine

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.