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Nouvelle stratégie diagnostique des hypercalcémies idiopathiques - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.116 
A. Molin a,  : Dr, R. Baudoin b : Dr, M.C. Vantyghem c : Pr, M. Castanet d : Pr, P. D’Anella e : Dr, G. Jones f : Pr, M.L. Kottler a : Pr
a Génétique, CHU Caen, Caen, France 
b Endocrinologie, CHU Bordeaux, Bordeaux, France 
c Endocrinologie, CHRU Lille, Lille, France 
d Pédiatrie, CHU Rouen, Rouen, France 
e Centre hospitalier Avignon, Avignon 
f Queen's university-Ontario, Kingston 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les mutations « perte de fonction » du gène CYP24A1 codant pour la 24-hydroxylase sont associées à une hypercalcémie à PTH basse.

Objectifs

Décrire un protocole permettant d’identifier les sujets susceptibles de présenter une mutation perte de fonction de CYP24A1.

Patients et méthodes

Trente-quatre patients avec hypercalcémie (>2.6mmol/L) et PTH basse (<20pg/mL) : 3 avec mutation bi-allélique, 17 hétérozygotes et 14 sans mutation. Nous avons quantifié sur 200ml de sérum par LC–MS/MS les dérivés 25(OH), 24(OH) et 24,25(OH)2 vit D3 et exprimé les résultats par le ratio molaire R=25(OH)D3/24,25-(OH)2D3 [1].

Résultats

Sujets avec mutation bi-allélique : 25-OH-D3 élevée (M=50.5ng/mL [35.4–67.2]), 24,25-(OH)2D3 bas (M=0.6ng/mL [0.4–1]). R1 est élevé (M=102 [48.8–168]). Sujets sans mutation : 25-OH-D3 plus faible (M=17.8 [4.4–27.9]), 24,25-(OH)2D3 élevés (M=0.9ng/mL [0.4–1.6]). R2=19.8 [11.9–26.7]. Sujets hétérozygotes : 25-OH-D3 (M=30.1 [9.1–52.1]) et 24,25-(OH)2D3 élevé (M=2.2ng/mL [0.5–5.8]). R3=14.3 [9–21.2] peu différent de R2. Ces résultats montrent (i) un lien entre le taux de 25-OH-D3 et la production des métabolites 24-hydroxylés ; (ii) en absence d’activité de CYP24, R est très élevé [1] ; (iii) il n’y a pas de différence entre les sujets sans mutation de CYP24 et les sujets simple hétérozygotes, montrant la capacité de ces derniers à cataboliser la forme active de vitD.

Conclusion

Seuls les patients avec un R elevé devrait bénéficier d’une recherche de mutation de CYP24A1.

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Plan


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Vol 75 - N° 5-6

P. 297 - octobre 2014 Retour au numéro
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