Les néoplasies endocriniennes multiples 2A (NEM 2A) associent un carcinome médullaire de la thyroïde dans 100 %, un phéochromocytome dans 50 à 75 % et une hyperparathyroïdie primaire (HPT) dans 25 à 50 %. L’HPT est souvent découverte dans le cadre du bilan lésionnel et rarement révélatrice de la pathologie.

Le but de notre travail est de décrire les caractéristiques de l’HPT dans le cadre des NEM 2A.

Il s’agit d’une population de 21 malades présentant une NEM 2A par atteinte du gène C634 RET.

Une HPT était notée chez 57 % des patients (7M/5F), l’âge moyen au diagnostic était de 30,7ans. L’HPT était découverte lors du bilan lésionnel d’une NEM 2A déjà connue dans tous les cas. Trente pour cent des patients avaient des lithiases rénales, 25 % avaient présenté une symptomatologie digestive à type de gastrite ou trouble du transit. Le taux de parathormone(PTH) était de 162,2pg/mL (N : 8–76), la calcémie moyenne=98mg/L (N : 85–110), la calciurie moyenne était de élevée dans un tiers des cas. L’échographie parathyroïdienne a objectivé des lésions parathyroïdiennes dans 30 % des cas. La scintigraphie parathyroïdienne lorsqu’elle était réalisée était positive dans 40 % des cas. Le traitement était chirurgical dans tous les cas et a consisté en l’excision d’une à trois parathyroïdes.

De nos résultats il apparaît que l’hyperparathyroïdie est fréquente dans les NEM 2A, elle est fréquemment normocalcémique, ceci pourrait s’expliquer par la présence d’un déficit en vitamine D associé fréquent de nos jours.