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Évaluation de la pénétrance des mutations d’AIP (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) dans les adénomes hypophysaires « apparemment » sporadiques - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.131 
A.L. Lecoq, Dr a, , P. Kamenicky, Dr a, J. Bouligand, Dr b, A. Guiochon-Mantel, Pr b, P. Chanson, Pr a
a AP–HP Hôpital Bicêtre Service d’Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Le Kremlin-Bicêtre, France 
b AP–HP, Hôpital Bicêtre, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Des mutations du gène AIP (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) sont retrouvées dans 20 % des FIPA (familial isolated pituitary adenomas) et 3–4 % des adénomes hypophysaires « apparemment » sporadiques. La pénétrance de ces mutations n’a été évaluée que dans les FIPA. Elle est estimée à 20 % mais varie entre 20 et 66 % selon les études. Depuis 2007, le séquençage d’AIP a été réalisé chez 762 patients porteurs d’un adénome hypophysaire « apparemment » sporadique. Une mutation d’AIP a été recherchée chez 30 sujets appartenant à la famille de 13 cas index. Le dépistage a été étendu aux apparentés de 1er (autres que les parents) et de 2e degré chaque fois que possible. Les apparentés porteurs d’une mutation se sont vus proposer, en plus d’un examen clinique complet, un bilan hormonal comprenant au minimum un dosage d’IGF1 et de prolactine ainsi qu’une IRM hypophysaire. Trente mutations et variants d’AIP ont été identifiés, soit une prévalence des mutations dans cette population de 3,9 %. Parmi les 30 apparentés dépistés, 15 étaient porteurs d’une mutation. Aucune mutation de novo n’a été identifiée. Parmi les 13 sujets évalués sur le plan hormonal et morphologique, seul un microadénome non sécrétant a été diagnostiqué. La pénétrance des mutations d’AIP dans les adénomes hypophysaires « apparemment » sporadiques est donc très faible mais reste difficile à évaluer. En particulier, la signification à accorder à la découverte d’un microadénome non sécrétant chez un apparenté muté reste débattue compte tenu de la fréquence de telles images dans la population générale.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 305 - octobre 2014 Retour au numéro
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