L’inversion péricentrique du chromosome 9 est considérée comme une variante de la normale, elle existe chez un sujet pour 400 environ, mais sa totale innocuité est encore controversée. Nous rapportons le cas d’un enfant avec une surdité congénitale qui consulte pour un micropénis et qui porte cette anomalie chromosomique.

Il s’agit de l’enfant AM. H âgé de 11ans, ayant comme antécédent une surdité bilatérale congénitale appareillée et qui s’est présenté pour un micropénis. Son examen clinique trouve une verge de 3,5cm, un scrotum plissé avec des testicules oscillants, une avance staturale de +2DS avec une hyperlordose lombaire. L’échographie pelvi-scrotale a montré les deux testicules en position inguinale. Le caryotype a révélé une formule 46XY avec une inversion péricentrique du chromosome 9 (p12q12). Le profil hormonal basal est en faveur d’une anomalie de la réceptivité aux androgènes appuyée par une augmentation de la taille de la verge par un traitement à l’androtardyl.

L’inversion pericentrique du chromosome 9 est considérée comme une variante chromosomique structurelle la plus communément observée dans la population générale et qui n’aurait pas de retentissement phénotypique. Cependant, plusieurs publications ont rapporté l’association de cette variante à une infertilité et à des anomalies congénitales. La particularité pour notre observation est qu’il s’agit d’une inversion équilibrée chez un garçon avec des anomalies congénitales qui suggère qu’il ait des anomalies d’ordre euchromatique au niveau du point de cassure qui nécessite une exploration par des méthodes de biologie moléculaire.