L’essai multicentrique dans l’indication « déficit du gène SHOX » a montré que le traitement par GH a permis une augmentation de la vitesse de croissance(VC). L’objectif de cette analyse était de décrire les tailles finales(TF) après traitement par GH collectées dans un cadre observationnel (étude GeNeSIS [Genetics_and_Neuroendocrinology_of_Short_Stature_International_Study]) et dans un essai clinique randomisé (essai GDFN). Au total, 28 enfants pré-pubères(54 %filles) ayant un déficit du gène SHOX étaient inclus dans GDFN et 85 enfants(72 % filles) étaient inclus dans GeNeSIS. La dernière taille observée était considérée comme finale (SDS/âge chronologique) si l’un des critères suivant s’appliquait : – soudure des épiphyses ; – VC<2cm/an ; – dernier AO>14ans_(fille) ; –AO>16ans_(garçon). Du fait des critères d’inclusion, les patients de GDFN étaient plus jeunes que ceux de GeNeSIS (moy±SD ; 9,2±2,4 et 11,1±2,3ans, respectivement) et traités plus longtemps (6,0±2,0 et 4,2±2,3ans). Paramètres similaires entres les 2 cohortes :–la taille(SDS) à l’inclusion : (–3,2±0,8 et–3,0±0,9) ; – la dose d’HC à l’initiation : (0,36±0,02 et 0,32±0,11mg/kg/sem) ; – l’âge à la TF : (15,5±1,3 et 15,5±1,5ans) respectivement. Le gain en TF (1,3±0,9 et 0,9±1,2 SDS) était notable pour les deux cohortes et une TF normale(>–2 SDS) était atteinte par 57 % et 49 % des patients respectivement. En conclusion, que cela soit dans le cadre d’un essai contrôlé ou dans une étude observationnelle, le traitement par GH a augmenté la TF des enfants avec déficit du gène SHOX. Dans la « vraie vie », la GH était initiée plus tard, probablement à un stade pubertaire plus avancé, et délivrée pour une durée plus courte.