L’objectif de cette étude observationnelle était d’évaluer la relation entre les signes cliniques et la radiologie dans le syndrome de Kallmann.

Nous avons réalisé une étude observationnelle des IRMs de 17 patients classés cliniquement comme syndrome de Kallmann. Nous avons analysé qualitativement et quantitativement la base du crâne et la région des bulbes olfactifs.

Nous avons pu observer une anomalie de la profondeur des sulci chez 16 des 17 patients, ainsi que des anomalies malformatives des fosses olfactives et des angles ethmoïdaux chez 16 patients. Concernant les analyses génétiques, parmi les 13 patients ayant eu un test génétique, 7 mutations ont été identifiées.

L’imagerie apporte un réel bénéfice dans le diagnostic du syndrome de Kallmann. En effet, nous observons dans cette étude une corrélation entre la radiologie et la clinique. L’imagerie permet également de différencier le syndrome de Kallmann des formes non syndromiques d’hypogonadismes hypogonadotrophiques. La génétique dans ce syndrome peut être utilisée en complément de la clinique et de l’imagerie. En effet, dans notre étude, une mutation a été identifiée chez moins de la moitié des sujets.