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Syndrome de Noonan à révélation tardive - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.203 
H. Marmouch  : Dr, Z. Fekih : Dr, A. Ben Abdelkrim : Dr, S. Chatti : Dr, H. Sayadi : Dr, I. Khochtali : Dr
 Service de Médecine Interne-Endocrinologie,ôpital Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Noonan ou syndrome de Turner masculin est très rare. C’est une pathologie génétique à symptomatologie clinique très riche.

Observation

Nous rapportons le cas d’un homme de 38ans sans antécédants pathologiques notables, consulte pour infertilité datant de 3ans. À l’examen clinique, on a noté une petite taille de 158cm et l’abscence de gynécomastie. L’examen cardio-vasculaire et des organes génitaux externes était normal. Le spermogramme a montré une azoospermie. Un bilan hormonal a montré un taux de FSH élevée 31UI/L et une testostéronémie=4,5ng/L et LH normale. Une dysgénésie gonadique est suspectée. Le caryotype a confirmé le syndrome de « Turner mâle » en mosaïque (45,X0 [84]/46,XY[85]). L’échographie cardiaque, abdomino-pelvienne étaient normales. Les marqueurs tumoraux testiculaires étaient normaux. Le bilan thyroïdien n’a pas montré d’anomalies et les anticorps anti-thyroïdiens étaient négatifs. La biopsie testiculaire n’a pas montré de spermatozoides.

Discussion

Le syndrome de Noonan est très rare. Le tableau clinique comporte une petite taille, un cou palmé et un cubitus valgus. Des anomalies cardiaques du cœur droit sont fréquentes. La plupart des sujets ont de petits testicules avec des degrés variables d’hypogonadisme. Notre observation illustre un syndrome de Noonan découvert tardivement à l’âge de 38ans par une atteinte gonadique de type exocrine. Une recherche d’anomalies associées n’a pas objectivée de malformations notamment cardiaques et rénales ni dysthyroïdie auto-immune. Un suivi régulier avec une surveillance clinique, biologique et échographique testiculaire annuelle est recommandée à la recherche d’éventuel gonadoblastome.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 329 - octobre 2014 Retour au numéro
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