Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Association de mutations de deux gènes chez des patientes atteintes d’insuffisance ovarienne primaire - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.202 
J. Bouilly a, , S. Barraud a, K. Azibi b : Dr, C. Beldjord b : Pr, C. Dode b : Dr, A.C. Hecart c : Dr, B. Delemer c : Pr, J. Young d : Pr, N. Binart a : Dr
a Inserm U693, Université Paris-Sud, le Kremlin-Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France 
b Biologie Moléculaire et Génétique, Hôpital Cochin, AP–HP, Université Paris Descartes, Paris, France 
c CHU de Reims, Hôpital Robert-Debré, Service d’Endocrinologie-Diabète-Nutrition, Reims, France 
d AP–HP, hôpital de Bicêtre, Service d’endocrinologie et des maladies de la reproduction, INSERM U693, Université Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

L’insuffisance ovarienne primaire (IOP) est une maladie rare, définie par une aménorrhée de plus de 4 mois avant l’âge de 40ans. Une origine génétique de cette maladie est parfois retrouvée avec des mutations des autosomes (FSHR, NOBOX…) et/ou du chromosome X, mais dans plus de 80 % des cas l’IOP est idiopathique. De nouveaux gènes issus des études de modèles murins reproduisant la maladie représentent de bons candidats pour mieux comprendre cette pathologie. Les mutations de 19 nouveaux gènes ont été recherchées par puce PGM ION TORRENT au sein d’une cohorte de 109 femmes atteintes d’IOP sporadique primaire ou secondaire. Toutes les variations retrouvées ont été validées par la technique de Sanger. Nous confirmons la prévalence des mutations de NOBOX ou ESR1. De plus, nous mettons en évidence de nouvelles variations d’une kinase impliquée dans une des voies de signalisation essentielle à la croissance folliculaire. De façon intéressante, ces variations sont associées à des mutations perte de fonction de BMP15 ou GDF9, deux acteurs essentiels au dialogue ovocyte-granulosa. Les analyses fonctionnelles de ces variants sont en cours d’analyse afin de confirmer leur participation à la genèse de la maladie. Cette étude contribue à une meilleure compréhension de l’origine génétique de l’IOP et met pour la première fois en évidence le phénomène d’oligogénisme chez des patientes en IOP.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 329 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • L’impact du p,p?DichloroDiphenylTrichloroethane (p,p?DDT) sur l’activité du récepteur de la FSH
  • M. Munier, G. Julie, L. Gourdin, R. Coutant, B. Schiott, M. Chabbert, P. Rodien
| Article suivant Article suivant
  • Syndrome de Noonan à révélation tardive
  • H. Marmouch, Z. Fekih, A. Ben Abdelkrim, S. Chatti, H. Sayadi, I. Khochtali

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.