Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hétérogène d’affections responsables d’insuffisances staturales associées ou non à des déformations, ou d’anomalies de la structure de l’os. Nous rapportons le cas d’une maladie osseuse constitutionnelle (MOC) diagnostiquée chez une patiente consultant à l’âge de 15ans pour retard statural.

Patiente âgée de 15ans sans antécédents pathologiques notables, consultant pour petite taille.À l’examen clinique, on retrouve un retard statural sévère à moins 4DS, une macrocranie relative, une disproportion tronc-membre, une envergure diminuée, une acromécrie, et une clindactylie du 5^e doigt. Le reste de l’examen somatique est sans particularité. Le bilan biologique (hémogramme, bilan phosphocalcique et hypophysaire) est normal. L’échographie abdominale et cardiaque étaient normales. Le bilan radiologique (avant bras+poignet droit et gauche, rachis lombaire, bassin) est en faveur d’une maladie osseuse constitutionnelle. L’étude génétique est en cours.

La place de la clinique et de la radiologie reste centrale dans l’identification des MOC afin d’orienter les recherches moléculaires qui restent complexes et très coûteuses. Cette approche permet de mieux dénombrer et de limiter le nombre de cas considérés comme idiopathiques.