L’hyperparathyroïdie est une pathologie rare chez l’enfant et l’adolescent marquée par son diagnostic souvent tardif.

Nous rapportons le cas d’une adolescente, âgée de 15ans, suivie pendant 3ans au service de néphrologie pour néphrocalcinose et qui nous a été adressée pour une suspicion d’hyperparathyroïdie primaire. On note, dans ses antécédents personnels, des lithiases rénales. À l’examen clinique, on retrouve des dents décalcifiées et des douleurs osseuses. Le bilan biologique retrouve des PTH élevées avec des calcémies normales, une calciurie élevée, une 25-hydroxy-vitamine D effondrée et un état d’acidose à la gazométrie. La patiente a été mise sous traitement vitaminique D qui a normalisé la PTH. Ce profil biologique élimine donc une hyperparathyroïdie primaire masquée par une hypovitaminose D et permet de retenir le diagnostic d’une hyperparathyroïdie secondaire à une hypovitaminose D associée à une acidose tubulaire.

La vigilance nous semble de mise quant au diagnostic de l’hyperparathyroïdie devant des PTH élevées avec des calcémies normales. Le diagnostic d’hyperparathyroïdie primaire ne sera posé qu’après avoir éliminé une hyperparathyroïdie secondaire d’autant que leurs prises en charge respectives sont totalement différentes.