Les pseudo-hypoparathyroïdies sont des maladies génétiques, de transmission maternelle, définies par une résistance à l’action de la PTH, qui se caractérisent par diverses situations clinico-biologiques selon le type. Nous rapportons le cas d’un patient ayant présenté une pseudo-hypoparathyroïdie type 1b.

Mr M. R âgé de 15ans a consulté aux urgences à plusieurs reprises pour paresthésies récidivantes des extrémités déclenchées par l’effort. L’examen clinique n’a pas révélé de signes d’hypocalcémie majeure ni de syndrome dysmorphique. Sur le plan biologique : il a présenté une hypocalcémie à 1,9mmol/L hypocalciurique (<0,3mmol/24h) associée à une hyperphosphorémie (2,34mmol/L) avec PTH élevée à 688pg/ml. On a donc complété les explorations par un dosage de la 25-OH-vitamine D, de l’AMPc néphrogénique et de la magnésémie revenus normaux, respectivement à 41,7μg/L, 11nmol/L et 0,84mmol/L cadrant avec le diagnostic de pseudo-hypoparathyroïdie. La TSH était normale (3,5μUI/mL). Devant l’absence d’anomalie clinique, on a retenu une pseudo-hypoparathyroïdie type 1b. Le patient a été mis sous substitution calcique et traitement par un-alpha avec bonne évolution clinico-biologique.

Bien que rare, la pseudo-hypoparathyroïdie doit être évoquée devant toute hypocalcémie avec PTH élevée. Il est toutefois nécessaire d’éliminer un déficit en vitamine D et une hypomagnésémie, plus fréquentes, avant de retenir ce diagnostic. Le type 1b est caractérisé par l’absence de syndrome dysmorphique. Le dosage de la TSH doit être systématique afin d’éliminer une éventuelle résistance à la TSH associée. Une étude génétique est souhaitable pour confirmer le type de pseudo-hypoparathyroïdie.