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Un diagnostic caché : pseudohypoparathyroïdie chez un enfant avec troubles neurologiques - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.293 
I. Crumpei  : Dr, M. Canepa : Dr, C. Cristea : Dr, A.D. Fadur : Dr, A. Manolachie : Dr, S. Mogos : Dr, V. Mogos : Pr, C. Vulpoi : Pr
 Département d’Endocrinologie, Université de Médecine et Pharmacie Iasi, Iasi 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique héréditaire rare subdivisée en plusieurs entités distinctes caractérisées par résistance à l’action de la parathormone, accompagnée par des malformations squelettiques et de développement distinctes.

Observations

Nous rapportons le cas d’un garçon de 8ans, évalué en juin 2013, avec antécédents d’hypospadias, cryptorchidie, plusieurs épisodes de convulsions considérées d’origine épileptique. Un retard dans le développement du langage avait conduit au diagnostic d’autisme. L’examen clinique a révélé une taille petite (–1,7 DS), obésité (+4,4 DS), dimorphisme avec le visage arrondi, cou court, pyramide nasale aplatie, développement des dents retardé, brachymétacarpie bilatérale du cinquième doigt, suggestif pour Ostéodystrophie Héréditaire Albright. Le bilan biologique plaidait pour une résistance à la PTH avec hypocalcémie (Ca T=5,84mg/dL, Ca ionisé=0,7mmol/L), hyperphosphatémie (phosphore=11,6mg/dL), PTH élevée (414pg/mL), associée avec d’autres probables résistances (TSH, GnRH). Un scanner cérébral antérieur montrait des calcifications du noyau lenticulaire.

Discussions

Ce cas clinique met en évidence la difficulté d’un diagnostic précoce correct de la pseudohypoparathyroïdie. Il est possible que le retard mental et le retard du développement du langage soient dus à la maladie, les convulsions représentant probablement une première manifestation de l’hypocalcémie. Un examen clinique détaillé aurait pu observer l’aspect phénotypique spécifique et avec un bilan biologique adéquate, aurait pu établir précocement le diagnostic. Une prise en charge précoce de l’hypocalcémie aurait pu éviter les conséquences majeures sur l’évolution de l’enfant.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 358 - octobre 2014 Retour au numéro
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