Le carcinome médullaire de la thyroïde (CMT) est rare, sporadique (70 %) ou familial (30 %), isolé ou s’intègre dans une NEM2. Son diagnostic doit être précoce car le pronostic est lié au stade tumoral et au geste opératoire.

Étudier le CMT dans ses formes sporadique et héréditaire.

Il s’agit d’une étude déscriptive et comparative entre le CMT sporadique (gp 1) et héréditaires (gp 2)

Le CMT est sporadique dans 47,5 % (n=19) et hériditaire dans 52,5 % (n=21) DNS. Le sex-ratio est de 8F/1H gp1 vs 1H/1F gp2. L’âge moyen au diagnostic est de 48ans gp 1 vs 33ans gp 2. Le nodule thyroïdien représente 100 % des motifs de consultation dans le gp1 VS 25 % gp 2. Les autres motifs sont l’HTA 33,3 % et le dépistage familial 42,8 %. Le CMT sporadique est uninodulaire (100 %, taille moyenne 34mm). Le CMT héréditaire est multi-nodulaire dans 81 % (taille moyenne 28mm). La TCT préopératoire est élevée dans 100 % gp1 VS 94 % gp2. La cytoponction thyroïdienne est positive dans 73,3 % gp1 vs 50 % gp2. Le CMT sporadique est métastatique dans 80 % des cas (ganglionnaire 100 %, pulmonaire 58 %, osseuses 50 %, hépatiques 16,6 % et rénales 8,33 %) vs 33,3 % CMT héréditaires (100 % ganglionnaires).

Le CMT sporadique est aussi fréquent que le CMT héréditaire. Il est diagnostiqué plus tardivement et à un stade plus avancé. Le dosage de la CT permet une chirurgie adaptée à un stade précoce. L’analyse du gène RET permet un diagnostic pré-symptomatique chez les apparentés.