La présence d’une mutation SDHB prédispose à la survenue de paragangliomes, souvent malins. La présence de cette mutation pourrait également prédisposer à la survenue d’autres types de cancer.

Une patiente asymptomatique de 66ans est hospitalisée pour explorations complémentaires suite à la découverte d’une mutation SDHB dans le cadre d’un dépistage familial. Le bilan est négatif mais un incidentalome thyroïdien identifié à l’IRM cervicale se révèle être un carcinome papillaire thyroïdien de 13mm, de stade pT3. Trois des quatre filles de la patiente présentent une mutation SDHB au dépistage. Chez une de ses filles, un carcinome thyroïdien papillaire multifocal de stade pT3 est également diagnostiqué au bilan complémentaire. Une autre fille de la patiente présente un micronodule thyroïdien qu’il est nécessaire de surveiller dans ce contexte.

Il est rapporté que la présence d’une mutation SDHB pourrait prédisposer, outre la survenue de paragangliomes, à des tumeurs du systèmes extra-paraganglial (tumeurs rénales et carcinome thyroïdien). Cette observation, rapportant l’association d’une mutation SDHB familiale et des carcinomes papillaires de la thyroïde, pourrait en être l’illustration. Il n’a pas encore été établi de relation génotype-phénotype pour la mutation SDHB. La sous-unité SDHB faisant partie du complexe catalytique de la succinate déshydrogénase, enzyme présente sur la membrane interne des mitochondries, l’atteinte de ce site par délétion large du gène pourrait favoriser le développement de tumeurs adrénergiques et également non-adrénergiques.