La néoplasie endocrinienne multiple de type 2a (NEM 2a) est une affection multiglandulaire héréditaire autosomique dominante comportant toujours un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) associé, dans des proportions variables, à un phéochromocytome et une hyperparathyroïdie et liée à des mutations germinales du protooncogène RET.

Nous rapportons le cas d’une patiente, âgée de 42ans, qui était suivie au service de chirurgie générale pour une cholécystectomie et où une échographie abdominale de contrôle a révélé un incidentalome surrénalien droit de 6cm. La patiente a été orientée vers notre service d’endocrinologie pour une prise en charge.

Les investigations ont permis de diagnostiquer un phéochromocytome de la surrénale droite, un cancer médullaire de la thyroïde et une hyperparathyroïdie normocalcémique. La patiente a bénéficié d’une thyroïdectomie avec une parathyroïdectomie totale associée à un curage ganglionnaire de même que d’une surrénalectomie droite.

L’association de ces trois pathologies serait fortement en faveur du diagnostic d’une NEM 2a. L’étude génétique est en discussion avec la patiente.

Le diagnostic de NEM 2a est posé cliniquement le plus souvent devant un CMT, plus rarement devant un phéochromocytome ou une hyperparathyroïdie. Le phéochromocytome est révélateur de la NEM 2a dans 10 à 26 % des cas. Les phéochromocytomes associés aux NEM 2a sont généralement peu symptomatiques et de localisation presque exclusivement médullosurrénalienne. Les dosages de la calcémie et de la calcitonine doivent être systématiques.