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Hibernome et néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : une association non fortuite ? - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.316 
L. Marchand (M.) a, , E. Disse a : Dr, J. Fontaine b : Dr, S. Giraud c : Dr, F. Cotton d : Pr, C. Thivolet e : Pr, C. Simon e : Pr
a Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies de la nutrition, Centre Hospitalier Lyon Sud, CHU Lyon, Pierre-Bénite 
b Laboratoire d’anatomie et cytologie pathologiques, Centre Hospitalier Lyon Sud, CHU Lyon, Pierre-Bénite 
c Service de génétique moléculaire, Hôpital Édouard Herriot, CHU Lyon, Lyon 
d Service de radiologie, Centre Hospitalier Lyon Sud, CHU Lyon, Lyon 
e Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies de la nutrition, Centre Hospitalier Lyon Sud, CHU Lyon, Lyon 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1), syndrome génétique autosomique dominant lié à une mutation inactivant le gène suppresseur de tumeurs MEN1 (chromosome 11q13), est associée à une augmentation de tumeurs cutanées et des tissus adipeux ou musculaires. Nous rapportons une observation d’association à un hibernome, tumeur adipocytaire bénigne dont les propriétés se rapprochent du tissu adipeux brun.

Observation

La patiente de 65ans est suivie depuis 20ans pour une NEM1 associant hyperparathyroïdie, adénomes surrénaliens non secrétants, adénome hypophysaire à prolactine, carcinome endocrine du pancréas, gastrinomes duodénaux et lipomes sous-cutanés. Elle bénéficie dans le cadre d’un bilan de surveillance d’un PET-scan au 18-FDG objectivant un foyer hypermétabolique intense de 45×16×53mm au niveau de la région rétro-trochantérienne droite. L’IRM retrouve une lésion de signal graisseux d’aspect hétérogène. La biopsie guidée permet de poser le diagnostic d’hibernome. L’analyse en MLPA sur le prélèvement tumoral suggère la présence d’une délétion partielle des gènes AIP et MEN1, mais le séquençage ciblé montre une perte de l’allèle porteur de la mutation familiale du gène MEN1.

Discussion

Même si dans notre observation, la mutation familiale du gène MEN1 n’est pas retrouvée sur le matériel de biopsie, l’association entre NEM1 et hibernome pourrait ne pas être fortuite. Il a été montré que la délétion concomitante des gènes MEN1 et AIP était un déterminant de la pathogénie des hibernomes. Cette association, considérée peut-être à tort comme exceptionnelle, doit être évoquée devant une lésion graisseuse hypermétabolique chez les patients atteints de NEM1.

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Plan


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Vol 75 - N° 5-6

P. 364-365 - octobre 2014 Retour au numéro
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