Le dénominateur commun des maladies mitochondriales, c’est le dysfonctionnement de la chaîne respiratoire, jouant un rôle essentiel dans la stimulation de la sécrétion d’insuline et la régulation du taux du glucose sanguin. Ce déficit causant le diabète mitochondrial peut être due, selon la semi-autonomité mitochondriale, à des anomalies liées à l’ADN mitochondrial (20 % des protéines) et ou à l’ADN nucléaire (80 % des protéines).

De ce fait, plusieurs gènes nucléaires sont responsables des maladies mitochondriales. On note par exemple le gène POLG, responsables de la réplication de l’ADN mitochondrial.

Dans ce cadre, nous nous sommes intéressés à étudier un patient tunisien présentant des délétions au niveau de son ADN mitochondrial et souffrant du diabète mitochondrial, en se focalisant sur la recherche des mutations et des polymorphismes dans le gène nucléaire POLG en utulisant PCR et séquençage.

Les résultats ont montré la présence d’un profil hétérozygote (10/11) de la répétition CAG, d’une insertion c.2734+37−2734+38 ins AGGT (Intron 17) et d’un polymorphisme décrit c.3708 G>T à l’état hétérozygote (rs3087374) (Exon 23).

Dans cette étude, nous voulons chercher s’il y a une éventuelle corrélation entre les mutations trouvées au niveau du gène nucléaire POLG et les mutations et les délétions trouvées déjà au niveau de l’ADN mitochondrial du patient.