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Pseudoxanthome élastique et diabète type I à propos d’un cas - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.368 
S. Mahgoun a,  : Dr, S. Namani b : Dr, M. Takhedmite b : Dr, F. Bouyoucef b : Dr, B. Bouadjar c : Dr, R. Hadjaj c : Dr, O. Hadj Hamed d : Dr, M. Kherfi e : Dr, F. Sekkal b : Pr, R. Baba Ahmed c : Pr, M. Tair d : Pr
a Service diabétologie, centre hospitalo-universitaire de Bab El Oued, Algers 
b Service diabétologie, centre hospitalo-universitaire de Bab El Oued, Alger 
c Service d’anapath, centre hospitalo-universitaire de Bab El Oued, Alger 
d Service d’ophtamologie, centre hospitalo-universitaire de Bab El Oued, Alger 
e Service de dermatologie, centre hospitalo-universitaire de Bab El Oued, Alger 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie héréditaire autosomique récessive du tissu conjonctif, liée à une mutation de gène ABCC6 caractérisée par une calcification et une fragmentation progressive des fibres élastiques principalement au niveau du derme, la rétine et les parois artérielles. La prévalence est estimée de 1/25 000 à 1/100 000. Nous rapportons le cas d’une association de diabète type 1 et PXE.

Observation

Patiente âgée de 21ans diabétique type I depuis 05ans, aux antécédents de spanioménorrhées et d’antécédents familiaux de diabète type II, HTA chez l’oncle paternel et de mort inexpliquée d’un cousin paternel dans un contexte de paralysie des membres inférieurs, hospitalisé pour insulino résistance (dose journalière à 2,1 UI/kg/j) avec déséquilibre glycémique sans complications dégénératives notables.

À l’examen cutané ; papules jaunâtres confluentes au niveau du cou. La biopsie met en évidence des anomalies spécifiques des fibres élastiques. Le bilan lésionnel révèle des stries angioïdes au fond d’œil, soit un stade II de l’évolution de la maladie, sans atteinte cardiovasculaire au moment du diagnostic.

Discussion

Des formes associées aux maladies auto-immunes sont décrites mais rare : thyroïdite d’Hashimoto (4 cas), polyarthrite rhumatoïde (4 cas) et un cas de diabète type 1, son éventuelle implication dans l’insulino-résistance n’est pas connu. Sur le plan anatomopathologique, l’atteinte hépatique n’est pas connue, bien que le foie soit le site d’expression essentiel de la protéine ABCC6. La connaissance de cette pathologie est importante afin de faire un bilan lésionnel complet notamment dans le diabète maladie potentiellement vasculaire.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 380 - octobre 2014 Retour au numéro
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  • Apport de l’échographie dans le dépistage des atteintes rhumatologiques de la main chez les patients diabétiques
  • K. Diyane, M. Ouali Idrissi, G. El Mghari, N. El Idrissi, N. El Ansari
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  • Syndrome coronarien aigu et diabète type 2 chez le sujet âgé
  • L. Bouzouba, R. Habbal, F. De Poli, P. Couppie, P. Leddet, M. Hanssen

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