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Le syndrome de Bardet-Biedl dans une famille congolaise : à propos de 2 cas, diagnostiqués au décours d’un coma diabétique - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.406 
C.L. Elenga-Bongo a,  : Dr, L. Manvouri a : Dr, H.G. Monabeka b : Pr
a Hôpital général Adolphe SICE, Pointe-Noire 
b CHU de Brazzaville, Brazzaville 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le Syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie autosomique récessive rare, d’incidence variable (1/125000–1/175000). Sa présentation clinique regroupe des critères majeurs (rétinite pigmentaire, polydactylie, obésité centrale, retard mental, hypogonadisme, etc.) et mineurs (fibrose hépatique, diabète sucré, atteinte rénale, troubles neurologiques, retard de développement, etc.).

Nous rapportons deux cas de SBB, diagnostiqués dans une famille congolaise.

Observation 1

Mlle N., 16ans, admise pour coma, fièvre, polyurie, polydipsie et amaigrissement. Deuxième d’une fratrie de 4 enfants (un frère avec des troubles visuels). Apprentissage difficile, troubles visuels, obésité et polydactylie. Poids : 62kg, taille : 1,60m, IMC 24,21kg/m2, glycémie : 3,64g/l, glycosurie/cétonurie : positives, CRP : 96mg/l, ECBU : nombreuses bactéries Gram−, F.O : rétinite pigmentaire.

Observation 2

Garçon de 9ans, avec troubles visuels progressifs dès 6ans. Poids : 42kg, Taille : 1,32m, obésité abdominale, polydactylie, micropénis, testicules non-palpables. F.O : rétinite pigmentaire.

Discussion

Le diagnostic est basé sur les critères, décrits par Beales et al. [1]. Nos critères majeurs étaient : la rétinite pigmentaire, polydactylie, obésité, difficultés d’apprentissage et hypogonadisme. Le diabète sucré (critères mineurs), découvert au décours d’une cétoacidose, probablement due à l’infection urinaire.

Conclusion

Le SBB, rare étiologie du diabète sucré, est peu rencontré en pratique clinique.

La rétinite pigmentaire est un critère majeur du diagnostic et/ou dépistage du SBB.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 391 - octobre 2014 Retour au numéro
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