S'abonner

Le syndrome de Bardet-Biedl dans une famille congolaise : à propos de 2 cas, diagnostiqués au décours d’un coma diabétique - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.406 
C.L. Elenga-Bongo a,  : Dr, L. Manvouri a : Dr, H.G. Monabeka b : Pr
a Hôpital général Adolphe SICE, Pointe-Noire 
b CHU de Brazzaville, Brazzaville 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

Le Syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie autosomique récessive rare, d’incidence variable (1/125000–1/175000). Sa présentation clinique regroupe des critères majeurs (rétinite pigmentaire, polydactylie, obésité centrale, retard mental, hypogonadisme, etc.) et mineurs (fibrose hépatique, diabète sucré, atteinte rénale, troubles neurologiques, retard de développement, etc.).

Nous rapportons deux cas de SBB, diagnostiqués dans une famille congolaise.

Observation 1

Mlle N., 16ans, admise pour coma, fièvre, polyurie, polydipsie et amaigrissement. Deuxième d’une fratrie de 4 enfants (un frère avec des troubles visuels). Apprentissage difficile, troubles visuels, obésité et polydactylie. Poids : 62kg, taille : 1,60m, IMC 24,21kg/m2, glycémie : 3,64g/l, glycosurie/cétonurie : positives, CRP : 96mg/l, ECBU : nombreuses bactéries Gram−, F.O : rétinite pigmentaire.

Observation 2

Garçon de 9ans, avec troubles visuels progressifs dès 6ans. Poids : 42kg, Taille : 1,32m, obésité abdominale, polydactylie, micropénis, testicules non-palpables. F.O : rétinite pigmentaire.

Discussion

Le diagnostic est basé sur les critères, décrits par Beales et al. [1]. Nos critères majeurs étaient : la rétinite pigmentaire, polydactylie, obésité, difficultés d’apprentissage et hypogonadisme. Le diabète sucré (critères mineurs), découvert au décours d’une cétoacidose, probablement due à l’infection urinaire.

Conclusion

Le SBB, rare étiologie du diabète sucré, est peu rencontré en pratique clinique.

La rétinite pigmentaire est un critère majeur du diagnostic et/ou dépistage du SBB.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 391 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Infections neuroméningées chez le diabétique : à propos de 8 cas
  • N. Sghaier, F. Larbi Ammari, H. Haj Kacem, S. Younes, W. Alaya, B. Zantour, M.H. Sfar
| Article suivant Article suivant
  • La fasciite nécrosantes et diabète (à propos de 15 cas)
  • S. Omran, A. Chadli, S. El Aziz, A. Farouqi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.