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Syndrome de Beckwith-Wiedemann avec cryptorchidie bilatérale (à propos de deux cas) - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.460 
A.E. Tadmori a,  : Dr, R. Zermouni a : Dr, F. Ajdi a : Pr, A. Gaouzi b : Pr
a Service d’Endocrinologie, Diabétologie, Maladies Métaboliques du CHU Hassan II de Fès, Fès, Maroc 
b Service d’Endocrinologie pédiatrique de l’hôpital d’enfant du CHU Ibn Sina de Rabat, Rabat, Maroc 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie congénitale rare dont l’incidence est estimée à 1/13 500 naissances vivantes. Son diagnostic repose sur l’association d’au moins deux critères majeurs (macrosomie, macroglossie, omphalocèle) et un critère mineur (hypoglycémie, cryptorchidie, anomalies des oreilles, angiome facial, hémi-hyperplasie, anomalies rénales et tumeur embryonnaire).

Observation 1

Garçon de 2ans, issu d’un mariage non consanguin, sans antécédents particuliers, consulte pour cryptorchidie bilatérale. L’examen trouve un poids+taille=+2DS, périmètre crânien=48cm, angiome frontal, macrostomie, macroglossie, « ear creases » au niveau des oreilles, hernie ombilicale, testicules non palpables et verge=3×1,8cm. La testostéronémie=0,24ng/ml, FSH=0,56mUI/ml, LH=0,25mUI/ml, AMH à la limite basse=385,02pmol/l et bilan thyroïdien correct. L’échographie ne trouve ni testicules ni organomégalie. L’exploration chirurgicale trouve des testicules en intra-abdominal très atrophiques.

Observation 2

Garçon de 7½ans, issu d’un mariage non consanguin, opéré pour omphalocèle+cryptorchidie bilatérale, consulte pour récidive de cryptorchidie. L’examen trouve un poids=+1DS, taille=+1,5DS, macrostomie, macroglossie, pits au niveau des oreilles, testicules non palpables avec verge=4×1,5cm. La testostéronémie=0,03ng/ml, FSH=1,8UI/l, LH ?0,1UI/l, AMH basse=29,95pmol/l, bilan thyroïdien correct et caryotype normal. L’échographie trouve des testicules d’aspect normal en extra-scrotal, à l’orifice inguino-scrotal à gauche de 11,8×4,7mm et au ? moyen du canal inguinal à droite de 10,8×5mm et sans trouver d’organomégalie.

Discussion

Le SBW peut être sporadique (85 %) ou se transmettre selon un mode autosomique dominant avec empreinte parentale. Dans ce cas, l’anomalie serait secondaire à une dérégulation des gènes de la région 11p15. Sa gravité tient au risque d’hypoglycémie et de développement des tumeurs embryonnaires. La prise en charge est multidisciplinaire avec une surveillance radio-biologique étroite.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 407-408 - octobre 2014 Retour au numéro
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