Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Anomalie de la différentiation sexuelle et difficulté du choix du sexe (quelle orientation thérapeutique ?) à propos d’un cas - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.459 
A.E. Tadmori a,  : Dr, F. Ajdi a : Pr, A. Gaouzi b : Pr
a Service d’Endocrinologie, Diabétologie, Maladies Métaboliques du CHU Hassan II de Fès Maroc, Fès 
b Service d’Endocrinologie pédiatrique de l’hôpital d’enfant du CHU Ibn Sina de Rabat Maroc, Rabat 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

Il est inimaginable de n’être ni fille ni garçon. L’anomalie de la différentiation sexuelle est une malformation congénitale grave secondaire à des dysfonctionnements de l’organogenèse dans les premières semaines de la vie embryonnaire.

Observation

Enfant âgé 9½ans, issu d’un mariage non consanguin, d’une mère de 36ans. Son histoire remonte à l’âge de 06mois, quand le chirurgien avait découvert une anomalie de différentiation sexuelle au cours d’une ovariectomie droite urgente. L’examen avait trouvé un bourgeon génital=1,3×1cm, hypospadias sévère, bourrelet génital vulviforme et gonades non palpables. La testostérone ?0,05ng/ml et 0,01ng/ml après pregnyl. L’échographie=non concluante. La génitographie=sinus urogénital court+cavités vaginale, utérine et trompes normales. Le caryotype=syndrome de klinefelter mosaïque (46XX [80 %]/47XXY [20 %]). La Cœlioscopie=organes génitaux internes féminins. À l’âge de 3ans, le staff multidisciplinaire avait conclu de pratiquer une génitoplastie féminisante, mais les parents souhaitaient le contraire. Une deuxième réunion, à l’âge de 6ans, avait conclu d’attendre l’âge pubertaire vu que l’évaluation psychologique n’était pas décisive. Actuellement, l’examen trouve un enfant de 9½ans, élevé garçon, poids=28kg(–0,5DS), taille=136cm(moyenne), bourgeon génital coudé=4×1,7cm antérieure et 1×1,7cm postérieure, bourrelet génital vulviforme, hypospadias sévère, gonades non palpables et sans tuméfaction mammaire. La FSH=3,4UI/l, LH ?0,10UI/l, Œstradiol ?5pg/ml, testostéronemie ?0,025ng/ml. L’échographie=pas de formation utérine ni testiculaire+formation hypoéchogène, retrovésicale gauche, de 10×5mm+formation kystique latéro-vésicale gauche, de 70×40mm. La décision de staff=génitoplastie masculinisante avec ablation des vestiges des organes génitaux internes féminins.

Discussion

L’orientation du sexe est particulièrement difficile et peut être révisée en fonction d’évolution clinique. De ce fait, une évaluation stricte et un diagnostic précis sont nécessaires à la prévention des erreurs thérapeutiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 407 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Le syndrome d’ALLGROVE : une présentation peu commune
  • M.E.A. Amani, M. Derradji, I. Nasri
| Article suivant Article suivant
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann avec cryptorchidie bilatérale (à propos de deux cas)
  • A.E. Tadmori, R. Zermouni, F. Ajdi, A. Gaouzi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.