Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Cause rare d’insuffisance surrénalienne en pédiatrie : à propos d’un cas - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.464 
I. Khaldouni a,  : Dr, A. Tadmori a : Dr, F. Ajdi a : Pr, A. Gaouzi b : Pr
a Service d’endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques CHU Hassan II Fès, Fés 
b Service d’endocrinologie pédiatrique CHU Ibn Sina Rabat, Rabat 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

Le syndrome d’Allgrove est une affection autosomique récessive rare associant une alacrymie, une achalasie, une maladie d’Addison (3A), associé dans un tiers des cas à des troubles neurologiques (4A), jusqu’â présent seul 97 cas ont été rapportées dans la littérature.

Observation

Nous rapportons une nouvelle observation révélée à l’âge de 2ans, avec une histoire familiale évocatrice. Il s’agit d’une petite fille de 2ans issue d’un mariage consanguin, hospitalisée pour une mélanodermie avec un retard staturo-pondéral. Le début de sa maladie remontait à l’âge de 6 mois par la survenue d’une diarrhée chronique, avec e absence totale de sécrétions lacrymales et une dysphagie aux solides. L’examen trouve une taille à –2,5 DS un poids à –3DS une mélanodermie prédominant au niveau du visage et en periungueales. Il n’y avait pas d’anomalie gonadique ni de trouble neurologique. La mère signalait des cas similaires chez 2 cousines, 2 fausses couches spontanées à 3mois. Les examens hormonaux montraient un cortisol bas à 0μg/dl. Le test de shirmmer était négatif .Le diagnostic d’insuffisance surrénale congénitale était retenu et l’hypoplasie des glandes surrénales était confirmée par la tomodensitométrie. Un traitement substitutif par l’hydrocortisone 7,5mg/j était institué. Six mois après, l’hyperpigmentation avait régressée.

Conclusion

Le syndrome des 3A est une affection rare, grave dont la prise en charge doit être multidisciplinaire nécessitant une surveillance régulière pour guetter les autres complications en particuliers l’achalasie et les troubles neurologiques et impose un conseil génétique dans la fratrie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 75 - N° 5-6

P. 408-409 - octobre 2014 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Impact de la supplémentation en fer et en acide folique sur le statut martial des femmes enceintes Algériennes
  • A. Bitam, M.K. Assami
| Article suivant Article suivant
  • Panhypopituitarisme congénital par mutation LHX4 : à propos d’un cas
  • C. Valentin, M. Legendre, I. Netchine, F. Brioude

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.