Le syndrome d’Allgrove est une affection autosomique récessive rare associant une alacrymie, une achalasie, une maladie d’Addison (3A), associé dans un tiers des cas à des troubles neurologiques (4A), jusqu’â présent seul 97 cas ont été rapportées dans la littérature.

Nous rapportons une nouvelle observation révélée à l’âge de 2ans, avec une histoire familiale évocatrice. Il s’agit d’une petite fille de 2ans issue d’un mariage consanguin, hospitalisée pour une mélanodermie avec un retard staturo-pondéral. Le début de sa maladie remontait à l’âge de 6 mois par la survenue d’une diarrhée chronique, avec e absence totale de sécrétions lacrymales et une dysphagie aux solides. L’examen trouve une taille à –2,5 DS un poids à –3DS une mélanodermie prédominant au niveau du visage et en periungueales. Il n’y avait pas d’anomalie gonadique ni de trouble neurologique. La mère signalait des cas similaires chez 2 cousines, 2 fausses couches spontanées à 3mois. Les examens hormonaux montraient un cortisol bas à 0μg/dl. Le test de shirmmer était négatif .Le diagnostic d’insuffisance surrénale congénitale était retenu et l’hypoplasie des glandes surrénales était confirmée par la tomodensitométrie. Un traitement substitutif par l’hydrocortisone 7,5mg/j était institué. Six mois après, l’hyperpigmentation avait régressée.

Le syndrome des 3A est une affection rare, grave dont la prise en charge doit être multidisciplinaire nécessitant une surveillance régulière pour guetter les autres complications en particuliers l’achalasie et les troubles neurologiques et impose un conseil génétique dans la fratrie.